目的:应用SNP芯片检测方法,对染色体结果46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中......

目的综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例，以明确诊断，并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行......

目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluore......

目的:探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低......

目的产前诊断1例胎儿2q37缺失,并结合病例和文献资料探讨2q37缺失综合征的临床表型及诊断方法。方法对羊水细胞进行染色体核型分析......

<正>2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一......

目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variant......