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作者根据手术治疗的腹股沟斜疝病例的57个家系调查,发现患者135例,其中男性124例,女11例。男女比例为13.6:1。家系分析表明男性患......
高度近视也称病理性近视,是指屈光度>-6.00D,并伴有眼部组织尤其是眼底视网膜一系列变性病理变化的这一类屈光不正。目前其病因不......
目的DEPDC5(Dishevelled,EGL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关......
目的 探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征......
目的产前诊断1例胎儿2q37缺失,并结合病例和文献资料探讨2q37缺失综合征的临床表型及诊断方法。方法对羊水细胞进行染色体核型分析......
MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome)指先天性的子宫及阴道上2/3段缺失,也就是人们常说的“石女”。从古代起,不......