目的 探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法 选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童......

Becker型肌营养不良(BMD)是一种良性的X连锁遗传肌营养不良症.目前已经证实其致病基因为DMD的等位基因,定位于人类Xp21.1-21.3.现......

肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因.寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者......

肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin，DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症（DMD），Becker型肌......

Becker型肌营养不良（BMD）是由于编码肌营养不良蛋白（dystrophyin，DYS）基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，肌营养不良心肌病是BMD最......

目的分析Becker型肌营养不良(BMD)合并扩张型心肌病的临床特点,提高医务工作者对该病的认识。方法收集郑州大学神经内科于2019年10......

该文报道了1例Becker型肌营养不良性心肌病(BMDC)的临床表现和诊疗经过。患者体检发现心脏扩大、双肺底细湿啰音、双下肢凹陷性水......

目的：探讨肌营养不良蛋白（Dystrophin蛋白）在萎缩性肌病的表达及意义。方法：对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例......

目的探讨肌营养不良蛋白（Dystrophin蛋白）在萎缩性肌病中的表达及其临床意义。方法对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患......

目的分析总结BMD的临床、病理以及基因突变的特点,为BMD的临床诊治提供参考。资料与方法回顾性分析2014-2018年就诊于郑州大学人民......

背景：Becker型肌营养不良（BMD）是一组临床表现与DMD相似，但是起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传肌营养不良症。多累......

目的比较Becker型（BMD）和Duchenne型（DMD）肌营养不良（MD）患者肺通气功能受损的共同特点与不同点，并探讨其康复对策。方法测定BMD（A组）、13岁......

目的 探讨Becker型肌营养不良下肢肌肉的MRI特征。方法 回顾性分析2016-04—2018-05于河南省人民医院确诊的6例Becker型肌营养不良......

DMD和BMD是一组X连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病，特点是进行性加重的肌肉萎缩与无力。发病率为活产男婴的1/3500。该病发病率高，危......

目的Dystrophinopathy是一组因抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因发生突变引起dystrophin缺陷所导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因......

目的利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,......