BEST病相关论文
Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病，包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体......
35岁男性，因“双眼视力下降半年，加重1个月”就诊。患者既往曾于当地医院诊断为“双眼慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变（简称中浆）”......
常染色体隐性遗传Best病（ARB）是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病。眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网......
目的 观察卵黄样黄斑病变的眼底表现及其光学相干断层扫描(OCT)图像特点.方法 回顾性分析13例卵黄样黄斑病变患者的眼底与OCT检查......
卵黄状黄斑营养不良是常染色体显性遗传病,光学相干断层扫描等检查方法在本病的应用,为研究其发病机制、发展过程提供了新的依据;......
Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定B......
卵黄样黄斑营养不良(Best病)作为常染色体显性遗传性黄斑疾病,其临床表现常分5期:0期:卵黄病变前期；Ⅰ期:卵黄期；Ⅱ期:假性前房积脓......
Best病又称Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD),是一种不规则的常染色体显性遗传性疾病,也有一些散发病例;临床特征是幼年或青年时期双......
目的：报道卵黄状黄斑营养不良（Best病，由bestrophin基因突变所致）患者只能通过吲哚氰绿血管造影才能发现的周边异常情况。设计：观察性病......
目的：通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法：对家系成员进行系统......
目的:通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在BEST-1基因的突变位点。方法:采集一先天性卵黄样......
