DNA拷贝数异常相关论文
宫颈癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤，是由宿主遗传因素与环境因素相互作用的结果，严重威胁女性生命健康。高危人乳头瘤病毒(HPV)持......
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况，明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基......
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法前瞻性收......
期刊
先天性椎体畸形(CVM)指胚胎发育过程中体节发育异常导致的脊柱椎体结构异常，由胚胎发育时期体节形成相关基因的变异或调控异常导致......
目的探讨线粒体DNA(mtDNA)4 977 bp缺失(ΔmtDNA4977)突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系，为进一步明确病因提供依......
目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月......
胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少，也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病......
目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价......
目的 探讨ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿基因拷贝数变异与临床特征及预后的相关性.方法 回顾性分析2006年1月至201......
目的探讨基于二代测序原始数据的拷贝数变异（CNV）分析在原发性免疫缺陷病（PID）分子诊断中的应用。方法回顾性研究。对于2014年9月至201......
目的 阐明APOBEC3B基因拷贝数在HBV感染后不同转归患者中的分布频率差异及其在临床转归中的作用。方法 收集2016年1月-2017年12月......
