Huntington舞蹈病相关论文
许多神经退行性疾病是由蛋白质错误折叠导致的.Huntington舞蹈病(HD)是由蛋白质多聚谷氨酰胺延长引起的9种疾病之一,含延长多聚谷......
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依......
IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法......
Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖......
目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯......
进行性遗传性舞蹈病又称Huntington舞蹈病,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病,现报告一家系4代中7例患者如下......
期刊
目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的致病突变，为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查，应用巢式P......
笔者于1980年发表“一组Huntington氏舞蹈病的家系调查”一文，报告河南省内黄县一王氏家系4代10例患本病。为对本家系追踪观察，10年......
以体外培养的、具有其来源个体全套基因组的皮肤成纤维细胞为材料,研究了以神经系统为主要病变的肝豆状核变性,Huntington舞蹈病等......
近几年用氟哌啶醇加γ-氨酪酸治疗Huntigton舞蹈病4例．疗效较好．现举两例报告如下。...
Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。作者发现一家......
ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病，（ＨＤ）的主要原因，我们应用巢式ＰＣＲ、琼脂糖凝胶电泳等方法，通过在分子水平上检测（ＣＡＧ）ｎ的扩拉片段的......
本文应用pTV20探针研究了人类基因组D<sub>4</sub>S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病（HC）遗传咨询......
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.......
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的发病机制，明确亨廷顿病家系基因突变情况，从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。......
Huntington舞蹈病（HD）是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病，本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖环路......
报告5例Huntington舞蹈病的临床与CT及其中的1例病理资料。临床以痴呆及舞蹈样动作为特征；CT可见侧脑室前端最大径与尾状核内缘最小......
期刊
1临床资料例1,先证者,男,74岁,口角及面部不自主运动4年,逐渐加重.2年前出现四肢不自主运动,行走不稳,言语不清,吞咽困难,无明显精......
1病例报告先证者女,47岁,护士,贵州省思南县人。患者3年前开始无明显原因及诱因出现口唇、颈部、躯干及四肢不自主扭动,持物、写字......
神经系统疾病是一直困扰人类、威胁人类生命的一类顽固性疾病.基因治疗(gene therapy)将可能为这一系统疾病的治疗提供一个全新的......
报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对２个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）家系成......
Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病,临床少见,同一家族中可有多人发病......
期刊
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.H......
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的迟发性神经退行性常染色体显性遗传病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为主要临床特征。目前现代医学尚......
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依......
