Pax3基因相关论文
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......
目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger......
本研究通过对Pax3基因在不同胚胎期雷州黑鸭骨骼肌组织以及28胚龄内脏组织中时空表达进行研究,为进一步研究Pax3基因的功能与对骨......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中......
目的对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析，为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sa......
Waardenburg综合征是一类罕见的遗传病,由于PAX3等基因缺陷导致编码蛋白功能发生改变,从而以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色......
【目的】探究PAX3基因多态性与大别山牛生长性状的相关性。【方法】采集292头安徽大别山成年(24~48月龄)母牛的耳组织,并测定其体......
PAX3(Paired box)是转录因子,是PAX家族的一员。PAX3基因最早在胚胎期的神经嵴前体细胞中表达,对黑色素母细胞分化迁移进而发育成......
用敌枯双、过量VA、高糖及高热制备小鼠胚胎NTDs模型,以RT-PCR方法定量检测各胚胎Cx43、Pax3基因的表达.发现四种因子均可致小鼠胚......
MiRNA是一种长度在18-22nt的非编码RNA（non-coding RNA），它可以通过miRNA的5’端2-8个碱基的“种子序列”与靶基因的3’UTR结合，从而抑......
鸭肌纤维的生长发育情况与鸭肉品质性状密切相关，在肌纤维的形成以及生长发育过程中，Pax3、DCN和MSTN基因对骨骼肌的生理特性起到决......
Pax3是胚胎发育中生肌前体细胞移行、增殖、分化及神经胚层发育的重要调控因子。人与小鼠Pax3突变均可导致胚胎时期神经嵴的发育异......
为探讨鸡Pax3基因在胚胎阶段以及不同生长阶段的时空表达规律,试验选取同一批鸡胚(8、16、20 d和21 d)以及2、4、6、8、10、12周龄......
Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传......
心脏流出道畸形是许多先天性复杂心血管畸形的重要组成部分，流出道的发育有着复杂的分子机制，与胚胎时期心脏神经嵴细胞的活动有关，许......
目的对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征。方法对2017-2018年于我院......
本研究以西门塔尔牛、安格斯牛、鲁西牛、秦川牛、晋南牛、夏洛莱牛、利木赞牛、海福特牛8个品种共326个个体为材料。利用DNA测序......
Waardenburg综合征是一类罕见的遗传病,由于PAX3等基因缺陷导致编码蛋白功能发生改变,从而以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色......
目的分析两个Waardenburg综合征家系中先证者和2例患病家系成员的临床表现和致病基因突变特征。设计回顾性病例系列。研究对象 201......
近十几年遗传性耳聋相关基因的定位克隆工作取得了令人瞩目的成就,自1990年Alport综合征COL4A5基因被克隆以来,已定位的综合征型耳......
目的构建全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)诱导的神经管畸形鼠模型,探讨叶酸干预对神经管畸形(neural tube defects,NT......
