Usher综合征相关论文
目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析，明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序，就发现的可疑致病变异......
目的1.对Usher综合征流行病学文献进行综合分析,评估各Usher基因的致病突变检出率,探讨不同地区USH2A基因的热点突变。2.采用目标......
Usher综合征（Usher syndrome,USH）又称为遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是指先天性感音神经性耳聋,并同时伴有视网膜色素变性（Reti......
目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中......
目的分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异，为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法采集患儿和父母外周血进行听......
目的采用高通量测序技术，对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法2018年6月至2020年7月，郑州大学第一附属医院耳科联......
纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体......
Bardet-Biedl综合征是一类因纤毛功能障碍导致全身多系统功能异常的常染色体隐性遗传性疾病[1]，临床上较为罕见。研究发现，Bardet-Bi......
目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测......
Usher综合征(USH)是一种以耳聋和视网膜色素变性为特征的常染色体隐性遗传病。根据听力和前庭功能受累情况，可分为USH1、USH2、USH3......
目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性（RPSP）表型的Usher综合征（USH）家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法回顾性临床研究。201......
目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定,获得阳性结果后,对该家系中妊娠18周胎儿进行产前诊断。方法详细询问Usher综合征家......
例1先证者,男,33岁.因双眼视力进行性下降伴夜盲20余年,逐渐加重2年于2007年1月20日来我院就诊.患者先天聋哑,兄弟姐妹共3人,均为......
目的:探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法:总结2016年11月至2019......
目的:对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法:对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天......
Usher综合征又称为遗传性视网膜色素变性耳聋综合征。主要症状为原发性视网膜色素变性、耳聋 ,笔者曾遇 2例 ,现报道如下。1 临床......
3．3 遗传性听觉障碍（heritage hearing impairment，HHI）的分子遗传学在鉴定HHI基因方面发展很快，自1990年以来综合征性听力障碍有超过10......
目的探讨Usher综合征(Usher syndrome,USH)患者血清离子浓度的变化情况。方法选取2015年9月至2018年9月北京同仁医院眼科中心的46......
Usher综合征(USH)又称先天性聋视网膜色素变性综合征,是一种常染色体隐性遗传病,最终可导致耳聋和完全失明,具有遗传异质性。USH可......
Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性（RP），为常染色体隐性遗传性疾病，具有临床和遗传高度异质性。迄今已将Usher综合征的致......
目的：分析2个Usher综合征家系USH-001,USH-002的临床表型特征及遗传学特点,对已知致病基因位点进行筛查,确定可能的候选基因。方法：......
Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,以先天性耳聋和进行性的视网膜色素变性(retinitis pigmen......
目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2, USH2)中的作用,对中国的USH2患者进......
目的研究遗传性耳聋基因突变及Usher家系致病位点分析。方法收集遵义市汇川区特殊教育学校192例耳聋学生详细询问病史并抽取静脉血......
G蛋白偶联受体(GPCR)是一类七跨膜蛋白,是最大的蛋白超家族之一,其介导的信号传导参与多种生理过程。G蛋白偶联受体在视觉、嗅觉、......
背景与目的Usher综合征(USH)又称感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征,是常染色体隐性遗传的疾病,发病率为3.2~6.2/100,000人,特......
目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断。方法应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基......
目的研究1例Usher综合征患者的致病突变基因。方法选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及......
Usher综合征(Usher syndrome, USH)，又称为感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征，其主要表现为不同程度的感音神经性耳聋和视网膜色......
目的寻找患有先天性耳聋及视网膜变性同胞姐弟的致病基因位点。方法应用全外显子捕获测序技术,对人类基因组上1%的基因编码区进行......
胞兄,21岁,学生.双眼视力减退8年,夜盲3年,于2011年6月9日来诊.患者自幼耳聋,2岁时佩戴助听器.全身检查未见异常.眼科检查:双眼裸......
Usher综合征(又称先天性聋视网膜色素变性综合征)是一种常染色体隐性遗传、具有遗传异质性的疾病[1],其主要表现为先天性感音神经......
Usher综合征是一种以视力下降和听力渐进受损最终耳聋为主的一种综合征 。临床上共分为三种类型,其中Usher综合征II型最为常见。视......
<正>Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网......
目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行......
<正>Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)......
目的研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变。方法本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9......
目的：1.建立Usher综合征（Usher syndrome, USH）家系的临床资料数据库及DNA标本库,并分析一个Usher综合征家系成员的表型特征。2.运用......
近十几年遗传性耳聋相关基因的定位克隆工作取得了令人瞩目的成就,自1990年Alport综合征COL4A5基因被克隆以来,已定位的综合征型耳......
研究背景和目的：遗传性视网膜变性疾病（Hereditary retinal dystrophies, HRD）一般由基因缺陷引起，是一类进行性的、不可逆的致盲性眼......
目的对一个临床诊断为Usher综合征I型的小家系进行致病基因的探索。方法收集该家系2代3人,其中1人发病,根据患者的典型临床表现初......
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査......
