Ptpn11相关论文
目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析,了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在......
一、FUS-ERG融合基因阳性AML的临床特征目的:回顾性分析苏州大学附属第一医院血液科诊断和治疗的7173例AML患者,根据细胞遗传学和......
1 病例报告rn患儿,男,1岁.患儿出生后听力筛查未通过,6月龄经听力检查诊断为双侧极重度感音神经性聋(sensorineural hearing loss,......
目的 Leopard综合征是一种较罕见的综合征型耳聋,其致病基因为PTPN11.Leopard综合征在其他学科尤其是心血管内科已经引起重视,并有相......
会议
目的对1例LEOPARD综合征(LS)家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因。方法收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增......
期刊
目的 研究Ptpn11E76K/+;Mx1-Cre+激活突变骨髓细胞来源的外泌体在骨髓增殖性肿瘤(MPN)进程中发挥的作用.方法 分离PtpnllE76K/+;Mx......
患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显......
期刊
研究背景骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasma,MPN)是一类造血干细胞克隆性疾病,是一类以一系或多系细胞持续异常增殖为特......
[研究背景]白血病是世界上最常见的肿瘤之一,其发生率死亡率均位居癌症首列。白血病的发生和多种因素有关,例如物理因素,环境因素,......
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者PTPN11基因表达特征及其临床意义.方法:采用SYBR Green染料标记定量PCR分析123例MDS患者和3......
目的 索拉菲尼是肾癌一线治疗药物,而临床观察发现患者对索拉菲尼药物治疗的应答效果不同.本研究旨在探讨影响肾癌索拉菲尼治疗效......
Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、......
目的观察雷公藤红素对前脂肪细胞3T3-L1成脂分化的影响,并探讨其作用机制。方法用脂肪细胞诱导培养基培养3T3-L1细胞,分别给予0、0......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的:骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)是骨髓细胞克隆性或肿瘤性增殖的疾病,包括属于慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)......
Ras/MAPK信号通路是生长因子介导的细胞分化、增殖以及细胞死亡的基础信号通路。RASopathies是RAS/MAPK信号通路级联上相关蛋白失......
胃癌是人类常见的恶性肿瘤,2012年全球约有95.2万新发胃癌病例,72.3万胃癌死亡病例,分别占恶性肿瘤发病率的第五位和死因第三位。......
目的:检测分析正常人淋巴细胞和体外EBV转化淋巴母细胞两者宿主细胞差异表达基因,筛选发现EBV诱导淋巴细胞转化的候选关键基因,探......
背景:外科手术是治疗肥厚型梗阻性心肌病的金标准,然而国内尚缺乏本方面的大样本研究。本部分内容主要研究了外科手术治疗治疗肥厚......
目的:检测PTPN11在急性髓系白血病(AML)细胞株中的表达水平,探讨过表达PTPN11对AML细胞株生物学行为的影响。方法:应用逆转录聚合......
患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致。经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c......
目的:探讨miR-3162-5p对人宫颈癌(Cervical cancer,CC)SiHa细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响。生物信信息学预测miR-3162-5p的潜在......