SPTB基因相关论文
目的：对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法：先证者因黄疸、贫血于2021年5月......
期刊
遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十......
目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住......
目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者......
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5......
目的:明确6例遗传性球形红细胞增多症患者的基因缺陷及家系遗传特点。方法:收集2002年10月份至2018年10月份我院及外院共6例诊断为......
