Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11～13区（15q11～13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引......

Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色......

目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用......

目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患......

目的为1对临床诊断为"智力低下、癫痫"的同胞兄弟提供遗传学诊断，探讨其发病机制。方法用微阵列比较基因组杂交(array comparativ......

目的明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色......

天使综合征（angelman syndrome,AS）是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内......

目的:调取并构建含有人UBE3a基因全长cDNA的真核表达载体pEGFP-UBE3a,采用磷酸钙转染方法将构建的重组质粒在神经元细胞中表达并观......

本文对UBE3A基因及其所编码的蛋白 :遍在蛋白 蛋白质连接酶E3A的结构及功能 ,UBE3A基因突变导致Angelman综合征等进行了综述。......