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第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
目的 探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C＞T突变的致病性.方法 收集589例非综合......
红斑角化症及其伴共济失调是一组以掌跖部角化性红斑及伴小脑共济失调为特点的疾病,临床罕见,病因及其发病机制尚不完全清楚,国外......
检测一中国汉族红斑角化病家系的GJB3、GJB4基因的致病性突变.探讨红斑角化病致病基因的分子发生机制.在本家系中未检测到GJB3、GJ......
目的研究焦磷酸测序（Pyrosequencing）单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分......
目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性聋儿童及其家庭成员进行耳聋相关基因检测,探讨其在临床筛查中的可行性.方法 选择来......
目的分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况。方法选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,......
收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样，从血样中提取DNA，利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列。在本家系中未发现GJB3......
目的利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的"开/关"系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点.方法以非耳......
目的：检测4例可变性红斑角化症患者的基因突变位点。方法：应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果：发现1个新的突变位点，1个已报道突变......
目的应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点。方法取患儿干血斑,提取DNA,用遗传......
目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,......
目的筛查湘潭地区孕妇耳聋基因常见突变位点,预防先天性聋儿的出生。方法采用北京博奥生物有限公司耳聋基因芯片法,筛查耳聋基因常......
目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产......
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目的分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据。方法应用飞行时间质谱技术,对2014年2月—2......
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目的筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况,以探讨大连地区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
研究背景:表皮松解性掌跖角皮病(Epidermolytic PalmoPlantar keratoderma,EPPK)和可变性红斑角化病(Erythrokeratodermia Variabi......
目的新生儿耳聋基因筛查和听力筛查同步进行,对迟发性听力损失做出预警,有效延迟听力损失的发病时间。方法 2013年3月-2013年5月于......
目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型......
耳聋是影响中国人生育健康和整体人口素质的重大疾病之一，也是临床上最常见的遗传病之一。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3名聋儿......
目的应用基因芯片对沈阳地区非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,了解沈阳地区耳聋......
目的：分析新疆地区哈萨克族与维吾尔族耳聋患者GJB3基因突变位点、频率，并探讨其与肾虚血瘀型的关系。方法：调查对象来自新疆地区耳聋......
