gjb2相关论文
目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
目的肺癌已成为全世界范围内发病人数最多且死亡率很高的癌症种类。小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌的两种主要的病......
患儿女，10岁。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，皮肤干燥粗糙，头发细软、稀疏，易折断。随着年龄增长，红斑基础......
研究背景残毁性掌踦角皮症(Vohwinkel syndrome,VS)是罕见的难治性遗传性皮肤病,依据不同的突变基因和临床表现,分为典型和变异型......
第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询.方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行......
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
目的 筛选宫颈癌中具有临床意义的潜在药物靶点并研究此靶点蛋白在宫颈癌发生发展中的功能和潜在分子机制.方法 收集2018年7月至20......
期刊
目的 目前单基因病的产前诊断都是在孕中期抽取孕妇羊水进行基因检测,但羊水穿刺有流产的风险,孕妇往往不易接受.本研究旨在探讨利......
听力损失是新生儿最为常见的感觉系统疾患，大约每1000个新生儿就有一名听力障碍患者，研究表明大约60％的先天性听力损失的发生与遗传有......
目的： 通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者GJB2235delC和线粒体基因12S rRNA A1555G、tRNAleu(UUR) A3243......
目的 研究云南省彝族聚居区遗传性非综合征性耳聋人群中GJB2基因突变位点、突变频率，及二者与汉族耳聋人群的差异。方法对云南省彝......
目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接......
目的 探讨连接蛋白基因突变在散发耳聋患者发病机制中的意义,绘制北方耳聋人群连接蛋白基因突变谱.方法 利用遗传性耳聋遗传资源收......
目的 探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNA A1555G突变......
目的分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果，以改进和提高耳聋基因检测质量。方法2013年5月向全国30家开展......
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some......
Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients wi......
Identification of Two Disease-causing Genes TJP2 and GJB2 in a Chinese Family with Unconditional Aut
Background: There are more than 300 genetic loci that have been found to be related to hereditary hearing impairment (HH......
为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院......
目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突......
目的 针对昆明市就诊聋儿进行民族流行病学调查,基本掌握云南省感音神经性聋儿民族分布情况,从中研究云南省楚雄市彝族自治州遗传......
GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因，约占该耳聋人群的50%。既往研究认为，GJB2基因致聋突变所致听力损失多为......
目的探讨线粒体基因及GJB2基因突变与军事噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NI HL)易感性的关系,为易感个体的基因筛查......
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例......
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some......
目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征.方法 收集1例耳聋-掌......
目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋（NSHL）患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2（GJB2）基因突变的情况,并探索其发病的分......
目的探讨GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果。方法对46例资料完整的2岁以下的人工耳蜗植入患者进行GJB2基因检查,根据结果将患......
新生儿先天性听力损失是一种常见的出生缺陷。研究表明，新生儿听力损失发生率为0．1％～0．3％，重症监护病房的新生儿听力损失发生率可高达2％～4％。......
目的 调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法 对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组）,......
目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据.方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证......
目的分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况。方法选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,......
GJB2基因突变是引发非综合征型遗传性聋最常见的原因之一。GJB2编码缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26),其表达在来源于外胚层的皮肤......
国内外研究表明GJB2、SLC26A4（PDS）和线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）的病理性突变导致了大部分的遗传性聋。文章收集了2006年4月～2......
[摘要] 目的 探讨我国人群GJB2基因235delC突变与非综合征性耳聋的相关性。 方法 采用固定效应模型对国内外公开发表的中国人群GJB......
【摘要】 目的 对一例进行性对称性红斑角化症（Progressive symmetric erythrokeratodermia，PSEK）患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1......
耳聋是目前发病率最高的遗传异质性疾病，其中非综合征性耳聋占遗传性耳聋的70％左右，临床表现上除了耳聋之外没有其他症状，仅为少数基因......
目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提......
目的：探讨KCNQ4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性。方法：采用1∶1配对病例对照研究,应用PCR和直接测序法,检测了103对......
目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者（47人）和听力下降患者（21人）用基因芯片技术检测4个耳聋基......
