20-裂解酶缺陷症相关论文
目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例......
目的提高对17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症(17OHD)的认识。方法回顾性分析6例17OHD患者的临床资料。结果2例完全缺陷型患者均表现......
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的......
目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P4......
目的:分析1例17α-羟化/17,20-裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床表现和CYP17A1基因突变特点。方法:回顾性收集2018年6月就诊于我院的1......
目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
背景和目的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症是一种极其少见的先天性肾上腺皮质增生症，一般临床医生对此病了解较少，易误诊。本研究的......
目的提高对17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α羟化酶/17,......
目的探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)患者的临床特点、......
