FGFR3基因相关论文
[目的]探讨EXT和FGFR3基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,其在髁突骨软骨瘤中的作用机制,为临床治疗髁突骨软骨瘤提供依据。[方法]收......
目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果......
目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采......
摘要：【目的】明確广西巴马小型猪与长白猪的BMP2和FGFR3基因序列及表达差异，为进一步阐明大型猪与小型猪的体型形成机制提供理论依......
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证......
第一部分:全外显子组测序用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析目的:使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎......
研究背景在皮肤组织中,FGFR3的生殖系突变存在于伴有黑棘皮病的综合征中,体细胞突变存在于脂溢性角化病中,或许两种皮肤疾病有一条......
成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是跨膜的酪氨酸蛋白激酶受体家族成员之一,近年大量的研究表明,FGFR3基因的突变与病理分级、临床......
目的：探讨 FGFR3、Rb 及 E2F -1蛋白在膀胱肿瘤组织中的表达及临床意义。方法：以不同浓度的FGFR3、Rb 及 E2F -1蛋白，应用免疫组织化......
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软......
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138G〉A突变超热点的基因诊断方法，为软骨发育不全（ACH）的产前基因诊断或植入前遗传学......
致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia,TD）是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3......
目的 在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变。方法 收集患者及其家系成员的外周血,提取......
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成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是跨膜的酪氨酸蛋白激酶受体家族成员之一,近年大量的研究表明,FGFR3基因的突变与病理分级、临床......
目的针对致死性侏儒症I型（thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ）FGFR3基因的突变热点＂p.R248C＂,建立快速特异的酶切鉴定法（restrictio......
目的分析胎儿软骨发育不全的超声、放射线表现及基因检测,提高胎儿软骨发育不全的产前诊断,研究基因-表型关系,为临床遗传咨询提供......
目的:探讨RNA干扰人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因表达对骨肉瘤细胞凋亡及Wnt信号通路的影响。方法:以Lipofectamine^TM2000......
目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育......
目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor......
目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(P......
α-地中海贫血是人类最常见且危害最大的单基因遗传病之一。是一组由于α-珠蛋白基因缺失或突变使α-珠蛋白链的合成受到部分或完......
目的探讨FGFR3基因单核苷酸多态（SNPs）与女性绝经前乳腺癌的风险关系。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术（Snapshot）检测FGFR3基因的r......
