先证病例相关论文
遗传性肾炎又名Alport氏综合征,国内报导甚少。我们发现5例,其中1例做了局部解剖,除本病外尚合并肾结石,特报告如下: 临床资料先......
作者报告一常染色体显性遗传前极性白内障家系,其三代4个成员染色体2与14间有明显的平衡易位。认为染色体2或14的基因功能改变,对......
通过遗传流行病学病例对照研究 ,对泰兴市297个家系(先证家系79个 ,对照家系198个) ,应用Li Mantel和Falconer方法进行了分离比及......
一般认为1型糖尿病为辅助性T1(Th1)淋巴细胞引起,而哮喘与其它特异反应性疾病的特征为Th2反应占优势,因此推测糖尿病儿童应不易发生哮喘......
1个家系的小脑-橄榄萎缩杨振中,蒲传强,朱克小脑—橄榄萎缩是遗传性共济失调的一个少见类型。我们发现1例并进行了家系调查,在4代50人中有7例......
0 引言 1922年Hallervordenetal首次描述苍白球黑质红核色素变性的临床及病理改变.故又称之为HallervordenSpatz病(HSD).该病系铁盐沉积在苍白球和黑质所引起的一种罕见的锥体......
本文报道了抗丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)阳性者的亲属中抗-HCV的阳性率,确定并评价了与获得这一感染有关的危险因素.本研究包括225......
百日咳现正成为成人的一个重要问题,因为许多医生并未认识成人可发生百日咳,所以本病常被漏诊,且未行治疗,导致传播给其他易感者.......
扎那米韦(Zanamivir)是甲、乙型流感病毒神经氨酸酶的强力选择性抑制剂,已证实治疗急性期流感有效,并且用每日一次的扎那米韦作季......
严重急性呼吸综合征 (SARS)是一种新近发现于亚洲、北美和欧洲患者中的不明原因性疾病。本研究的目的旨在确定加拿大SARS患者的流......
严重急性呼吸综合征 (SARS)已在世界范围内暴发流行。本文报告香港一医院SARS暴发时 1 38例患者的临床、实验室和放射学特点。方法......
遗传性球形细胞增多症7例家系调查报告江西医学院二附院(330006)杨碧云,陈文准,杨平南遗传性球型细胞增多症(简称HS)是一种慢性过程伴有急性发作的......
本文从流行病学病例和对照研究的角度探讨了帕金森氏病与遗传的关系。在88例先证病例和88例配对对照的一级亲属中分别发现本病阳性......
1981~1989年在美国费城及市郊对健康儿童进行了10次Oka/Merck水痘疫苗试验,儿童接种时的年龄为12月龄~17岁。对所有接种后6周以上出......
心率校正后的 Q-T 间期正常最高值通常是0.44秒.Q-T 间期延长可并发室性心律失常、晕厥和猝死。各种遗传型和散发型复极延长综合......
本文报道了一家系三代人中6例遗传性球形红细胞增多症。临床表现均有不同程度贫血、黄疸和脾肿大。有关各项实验检查结果异常,6例......