遗传性肾炎相关论文
遗传性肾炎又称Alport综合征(AS)，为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征，儿童期多表现为......
一年来国内公开杂志发表此系统内科有关文章共84篇,其中实验研究性文章16篇,临床报道68篇。疾病调查全国13省市协作,对18万多“健......
尿液内含有多量红细胞者称为血尿.血尿是泌尿系统疾病中最常见、最早出现的一种共同症状。因此对血尿患者应提高警惕,严肃认真地......
病例与家系先征者刘某,男,18岁,主因面色苍白、乏力一个月,牙龈出血7天,于98年11月20日入院。既往有耳聋病史。查体:Ｔ362℃,Ｂｐ16/53ＫＰａ,......
遗传性肾炎属于和遗传有着密切联系的疾病,其主要表现在肾小球存在损伤,而且其它器官也可能会存在损伤.此疾病具有家族遗传的特性,......
电镜检查在肾活检诊断中具有重要作用 ,它与常规组织学观察及免疫组化检查一起构成了各种肾小球疾病诊断的基础。本文重点介绍肾小......
遗传性肾炎(AS)致病基因COL4An的研究近年来取得了一些新的进展.通过聚合酶链反应技术(PCR)已获得COL4A3、COL4A4、COL4A5基因的详......
目的:调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点.方法:对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结......
女性遗传性肾炎(Alport syndrome,AS)出现症状晚,症状较轻,很少发展成尿毒症,寿命较长.我们收治的同胞姐妹2例病情进展快,发生尿毒......
报告了一个有遗传性肾炎的土家族家系,并对该家系此病的遗传方式,发病的机理与诊断治疗以及预防进行了简要的分析与探讨.......
发现先证者为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查,并且绘制出家系图谱.分析该家系的遗传型及临床特征等.结果:该家系的Ⅱ代双亲为......
据文献报道,女性遗传性肾炎(Alport syndrome,AS)出现症状晚,较轻,很少发展成尿毒症,寿命较长.我们收治的2例同胞姐妹患者病情进展......
患者达楞太,男,26岁.鄂尔多斯市人,毛纺工人.自幼双眼视力尚可,6年前无诱因出现左眼视力下降.2年前曾到我院就诊,视力右眼0.5、左......
目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊......
目的:检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法,同时明确基因突变对CO......
目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法:将2005年1月至2009年12月在北京......
目的 研究血尿患儿临床与病理特点。方法 对以血尿为首发及主要症状的 5 0例患儿进行临床与病理资料的回顾性分析。结果 血尿患......
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