单亲二体相关论文
13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象，由于染色体挽救机制产生的13号......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值.方法 收集NIPT提示为10号染色体......
目的探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)的致病机制。联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide p......
染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传......
18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。完全18-三体可致胎儿......
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis，CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectual di......
7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等.7号染色体三体多见于早期流产物......
6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象.完全型6号染色体三体是罕见的染色体数......
10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体。10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病。嵌合型10号染......
18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象.完全18-三体可致胎儿多......
16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental......
12号染色体是C组中长度最小且着丝粒指数最小的染色体,可由减数分裂和有丝分裂后期的姐妹染色体不分离导致三体现象。完全型的12-......
14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象.完全型的14......
普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征.分子和细胞遗传学检查......
目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分......
2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(triso......
19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。由于19号染色体是一个基因......
1号染色体三体产生的主要原因是由于亲代生殖细胞减数分裂期染色体不分离。完全型和嵌合型三体在产前和流产组织中极其罕见,在活婴......
8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致。完全型的8号染色体三体大多会......
4号染色体属于亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性异常,可导......
3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三体及......
1号染色体三体产生的主要原因是由于亲代生殖细胞减数分裂期染色体不分离。完全型和嵌合型三体在产前和流产组织中极其罕见,在活婴......
染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对......
目的探讨限制性胎盘嵌合体(CPM)对产前诊断的影响及产前咨询中存在的问题。方法回顾性分析我院2013年早孕期绒毛活检发现的2例CPM......
