戊二酸血症Ⅰ型相关论文
目的探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点。方法回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ......
目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ，GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析，为其家系的遗传咨询......
目的探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采用定制......
目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-1)家系进行基因分析，探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先......
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查，同时进行磁共振检......
目的对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，......
目的 回顾分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿.临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对戊二酸血症Ⅰ型患儿进行头颅计算机断层扫描(com......
目的回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点，并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型。方法收集家系中发病患儿临床资料......
背景及目的戊二酸血症I型是一种常染色体隐性遗传的神经代谢紊乱疾病,由编码戊二酰辅酶A脱氢酶(Glutaryl-CoA Dehydrogenase,GCDH)......
目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床表现、影像学与病理特点.方法 回顾分析作者医院1例经脑活检及尿气相色谱-质谱联用方法确诊的......
目的 探讨戊二酸(GA)干预体外培养纹状体神经元致神经元损伤的浓度和时间及其损伤机制.方法 体外培养新生大鼠纹状体神经元,于体外......
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量......
目的 探讨戊二酸血症（glutaric academia,GA）Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗。方法 本文回顾性分析一例术后在重症监护病房诊断为......
目的探讨戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）患儿的临床特征、诊断依据及治疗方法。方法对2例GA-1患儿的头围、生长发育、抽搐发作、头颅MRI及血串......
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患......
