携带者检测相关论文
目的:应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probeamplification,MI,PA）技术检测Duchenne/Becker肌营养......
近年来，借助分子生物学和分子遗传学技术，有关血友病的基础研究取得了较大进展。本文拟简要阐述血友病的发病机理、基因治疗及携带者......
凝血因子VIII（FVIII）是一个血液凝固过程中起重要作用的血浆蛋白，其基因缺陷可导致临床常见的遗传性出血性疾病——血友病A。本研究以......
目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带......
目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营......
目的 建立一种简便、快速的血友病A(hemophilia A,HA)基因突变筛查方法学,并用于直接基因诊断及携带者筛查.方法 对于临床确诊的24......
目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的......
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看......
目的探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断及携带者检出诊断率的途径。方法对3个血友病A家系17例进行ST14可变数目串联重复序......
目的：建立一套简易、快速且准确率高的血友病携带者和产前诊断体系。方法：对血友病A（HA）家系采用长距离聚合酶链反应（LD-PCR）及序列特异P......
血友病甲的基本缺陷是血浆因子Ⅷ(FⅧ)缺乏。1984年报道人FⅧ的第一个cDNA 和DNA 基因组克隆,这促进了血友病甲分子机理研究的迅......
<正>1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1......
目的采用FVⅢ基因内 BclI(intron 18),XbaI(intron 22), HindⅢ(intron 19)三个多态性标志对血友病A家系进行连锁分析,对可能携带......
目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系......
目的:为了解国内Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者基因缺失的分布特点;探讨STR位点多态性对DMD基因......
期刊
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染......
目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒......
随着疾病相关基因的不断定位和克隆,分子生物学技术的不断进步,基因检测由于其独有的对疾病的预见性,使得其正从研究走向临床应用,......
近年来，借助分子生物学和分子遗传学技术，有关血友病的基础研究取得了较大进展。本文拟简要阐述血友病的发病机理，基因治疗及携带者检......
