运动神经元生存基因相关论文
病史摘要患者，男性，17岁，2年来出现双下肢无力，后逐渐出现双上肢无力。症状体征临床表现为四肢无力；体征见双上肢近端肌力4级、远端5-级......
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩.其致病基因定位于5q13,共有四......
目的 探讨脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)的临床表型与运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数变化之......
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)......
在常染色体隐性遗传疾病中,脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是婴儿和儿童早期死亡的最常见遗传原因[1-2]。其致病基因......
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-......
目的 探讨脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1,SMN1)向SMN2基因的转......
目的：1、脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，致病基因为5q13区域内的运动神经元......
目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探......
目的 探讨儿童型脊肌萎缩症 (CSMA)的基因诊断方法。方法 应用 PCR-酶切分析法对 7例CSMA患儿进行运动神经元生存 (SMN)基因的基......
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看......
目的构建在哺乳动物细胞中表达 SMN1 shRNA 的质粒,并初步探讨其对人骨髓间充质干细胞全长 SMN mRNA 及蛋白的抑制作用,为进一步建......
脊肌萎缩症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。近年的研......
目的用单链构象多态性(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)的方法诊断脊髓性肌萎缩(SMA)较普遍,但方法复杂.该文采用等位基因特异性......
目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在脊髓性肌萎缩症( spinal muscula......
目的:研究我国成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况,以探......
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传性疾病，主要累及运动神经元，由1号运动神经元生存基因（SMNl）突变所致。存在于所有患者中的SMN2基因......
脊肌萎缩症(SMA)是一类以脊髓前角运动细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性疾病,其分子诊断具有确诊意义.......
目的研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况.方法收集经临床和肌肉活检确诊的SMA Ⅰ～Ⅲ型25例,其中......
目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双......
目的 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征,临床表现为进行性、对称性肢体近端和......
目的:体外分离、培养大鼠骨髓间充质干细胞（Mesenchymal stem cells,MSCs）,研究MSCs生物学特性。观察丹参、藜芦水煎液诱导MSCs向神......
脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌......
目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1......
目的 探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy,SMA)而 PCR定性无运动神经元生存 (survival motor neuron,SMN )......
目的检测湖北省大冶市1例脊髓性肌肉萎缩症(SMA)先证者的运动神经元生存基因(SMN)第7外显子的基因缺失.方法采用PCR-DraI酶切法检......
