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目的 研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法 利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法，检测C......
目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂......
为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子......
【目的】为了研究DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联,我们分析了缺失型DMD病人的连接片段的断裂点并研究......
目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系......
目的分析缺失型Duchenne型肌营养不良症(DMD)缺失热区第46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,并分析分子结构特......
