缺失型相关论文
为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区105例血红蛋白H（HbH）病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切......
目的 探讨杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法......
目的 探讨胚外体腔穿刺液应用于α地中海贫血产前诊断的安全性及准确性.方法对40例妊娠6～10周、要求人工流产的单胎妊娠孕妇在终止......
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[......
目的 对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析.方法 采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定......
双载体共转B区缺失型凝血因子Ⅷ(BDD-FⅧ)重链和轻链基因是克服腺相关病毒载体(AAV)容量限制的一种策略,但重链分泌的低效性产生链......
<正>α地中海贫血(地贫)是α珠蛋白合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血,在广西、广东、贵州等地区发病率高。中间型α地贫也称为......
先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia,CEA）是新生儿严重消化道畸形,其中Ⅰ型发生率约占7.8%,且均为长段缺失型,手术是唯一......
目的 研究谷胱甘肽 s-转移酶基因多态性 (GSTM1、GSTT1)与大肠癌危险性的综合危险性。方法 采用随机效应模型进行 Meta综合分析......
运用参与式农户评价方法(PRA)对重庆市武隆县4个抽样村进行调查,依据农户不同生计方式将农户划分为缺失型、基本型、自然资产型、......
目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂......
患儿男,7岁,因"四肢软弱无力7年,点头样发作1月"就诊.患儿系第1胎,足月顺产,出生体重1.95 kg,生后即全身松软,吸吮力差.3月龄时头......
α地中海贫血是指血红蛋白的α链合成受到部分或完全抑制的遗传性血红蛋白病,本病多见于东南亚和我国南方,有贫血、肝脾肿大、黄......
Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人......
应用α珠蛋白基因特异性引物选择性扩增α1及α2珠蛋白基因DNA片段进行非缺失型HbH病基因筛查的方法，报道了应用该方法以及寡核苷酸......
目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法采用已建立的技术和方法检测43例......
目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值。方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫；93例初筛诊断为β地贫(......
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东......
道德冷漠是师生关系中普遍存在的问题,师生间暴力、冷暴力等冷漠化现象在当今师生关系中也日益凸显.处于青春期的学生身心发展尚不......
Rh缺失型极为罕见 ,目前国内外已报道的缺失型有 CD-、CWD-、- D-等。最近我们在 1例产前免疫性抗体检查中 ,发现血清中有异常抗体......
为研究荷包猪SLA-3基因特征,设计引物克隆了荷包猪SLA-3,经生物信息学软件分析其基因特征。结果显示,所克隆的荷包猪SLA-3基因（暂命......
目前食管闭锁合并或不合并食管气管瘘微创手术及长期预后有了很大提高，但长段缺失型食管闭锁（10ng—gapesophagealatresia，LGEA）仍是食......
目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断......
α地中海贫血(简称α地贫)的分子缺陷包括基因缺失和突变2种类型。我国常见的3种缺失型α地贫基因为东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺......
目的： 如何检出D／BMD携带者是D／BMD遗传咨询上的一个难点和热点，多年来一直没有一个理想的切实可行的方法。本实验建立了在多重PCR......
本文采用针对DMD缺失热点的19对引物，通过多重PCR技术，检测出1例DMD患者存在第50和51号外显子的缺失，方法简便、快速、准确，为遗传咨询......
本文报告3例CS 型与8例一般非缺失型HbH 病基因型和临床研究结果。CS 型的贫血表现、黄疸及脾脏肿大程度较非缺失型严重。......
