本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征......

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46,XY单纯性腺发育不全症是Swyer1955年首次提出的,故亦称为Swyer氏综合征(Swyer’S Syndrome)。目前多数学者称之为46,XY单纯性腺......

1诊断46,XY单纯性腺发育不全。2诊断依据2.1患者,22岁,女性,无月经来潮,原发性闭经,第二性征发育欠佳,染色体为46,XY,内分泌6项：FSH......

内容提要本文报道3例X染色体部分缺失(1例X短臂部分缺失,2例X长臂部分缺失),均有性腺发育不全和Turner特征。作了细胞遗传学和临床......

女性性染色体异常是导致女性不孕的重要因素之一，本文对2025例女性不孕患者进行细胞遗传——学分析，对性染色体异常核型及临床表现报......

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本文报告了一例被误诊为继发性闭经的患者的细胞遗传学研究结果是Swyer综合征,因而认为细胞遗传学的研究对原发性闭经、继发性闭经......

Swyer综合征又称为XY性腺发育不良病,其染色体核型为:46,XY女性,性腺性别与染色体性别不相符合,属于性逆转(sex veverse)综合征的......