肾上腺脊髓神经病相关论文
目的 分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的基因突变特点、临床及影像学表现,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1例确诊的AMN患者......
前言肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD）是一种罕见的过氧化物酶体病,致病基因为位于X染色体上的ABCD1基因,呈X连锁隐......
目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据。方法收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至201......
目的 通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断. 方法 从患者和家庭成员的外周血......
肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）是肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）的一种变异类型，属于X-连锁隐性遗传疾......
患者男，36岁，因“双下肢无力4年余”而入院。患者于2004年起渐感双下肢无力。并缓慢加重。伴双小腿肿胀不适感．夜间走路欠稳易跌倒，于2......
肾上腺脊髓神经病(AMN)是遗传代谢性疾病,具有肾上腺和神经系统两方面损害,目前认为是肾上腺、脑白质营养不良的一种特殊类型,国内......
目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。......
目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫（HSP）。......
研究背景肾上腺脊髓神经病变(Adrenomyeloneuropathy,AMN)是X连锁肾上腺脑白质病变(X-adrenoleukodystrophy,X-ALD)的迟发型表现。......
背景与目的痉挛性截瘫是一组以双下肢进行性肌张力增高、剪刀步态和无力为突出表现的神经系统退行性疾病,病程呈缓慢进展。其中,以......
目的探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗。方法对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预......
