性染色体非整倍体相关论文
背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式，本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色......
目的 探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征，提高对此罕见疾病的认识。方法 回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在胎儿性染色体非整倍体（SCA）检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、......
目的 探讨无创产前筛查技术（NIPT）在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法 选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完......
为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，......
目的 探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析.方......
目的 探讨产前BoBs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能.方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区1......
目的:通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟......
目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体筛查中临床应用价值和有效性.方法 选择2017-2018年于......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值.方法 选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院......
目的 分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果 、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探......
目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素.方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳......
目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)作为一线产前筛查方案在筛查性染色体非整倍体(sex chromosome aneup......
目的探讨应用Illumina测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产......
目的初步探讨胎儿性染色体非整倍体异常核型的检出率及临床特征,分析不同产前诊断指征与性染色体非整倍体异常核型的关系,研究性染......
目的 对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因。方法......
性染色体非整倍体(Sex chromosomal aneuploidies,SCAs)属于人类最常见的染色体非整倍体,其主要染色体核型包括45,X(Turner综合征)......
目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值。方法选取2019年1月......
目的通过产前BAC-on-Beads技术对胎儿性染色体非整倍体和性染色体微缺失的检测,结合胎儿染色体核型分析和胎儿染色体全基因组微阵......
目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中......
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外......
目的探讨非侵袭性产前检查(NIPT)者指征构成比和性染色体异常的临床特征。方法 2012年1月至2013年12月该院进行NIPT的10 023例孕妇......
<正>由于多种社会经济因素,推迟生育已成为现代社会的普遍趋势,由此引发了许多对隐藏在生育高龄化过程中的风险和后果的担忧[1-4]......
目的探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用价值。方法收集2012年至2017......
目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕......
出生缺陷病因复杂种类繁多,唐氏综合征(Down Syndrome, DS)是其中单一病因发生率最高、严重致愚的出生缺陷。该缺陷是由21号染色体......
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)产前检查中......
