环状染色体相关论文
本文报道1例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行......
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上，联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列（chromosomal microarray a......
目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制。方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型，荧光原位杂交(f......
目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染......
目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环......
目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种常见的低度恶性软组织肿瘤.DFSP临床以缓慢的局部浸润性生长、......
21号环状染色体导致21号染色体缺失。结果,携带此环状染色体的个体表现出从小头和多种畸形到正常的广泛特征。作者报道了一个四代......
例1女,11月.因智力低下来院就诊,面容无特殊,查体:表型正常,反应灵敏度欠佳.外周血细胞染色体检查,其核型:46,XX,inv(9)(p11q13),r......
患儿男,6个月,因"间发抽搐6个月"入我院神经内科住院治疗.患儿系G3P2,出生体重3.4 kg,生后青紫,哭声较小.生后数日即发现其双下肢"......
患儿男,6岁.因智力发育迟缓就诊.查体:身高115 cm,体重18 kg,小头,眼距宽,口、耳正常,心脏杂音Ⅱ级,腹股沟疝.外生殖器正常.第5指......
环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题，近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更......
目的分析深圳市放射工作人员的职业健康损害情况,为评价放射卫生防护工作提供依据。方法对该市2008—2011年4年间接受放射卫生监护......
1病例简介患者,女,30岁,因自然流产2次就诊。婚后4年,曾分别于停经3个月和49d后因胚胎停止发育、无胎芽发生自然流产各1次。初潮年......
目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技......
Turner综合征（特纳氏综合征）又称性腺发育不全、先天性卵巢发育不良综合征。文献报道新生儿发病率为1／1000，在女婴中发生率为1／2500。国......
目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相......
目的 确定1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型,并为其生育提供指导.方法 1例有生育畸胎史的患者,染色体检测发现携带环状......
Background: The most frequent molecular abnormality observed in dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is the formation ......
22q13缺失综合征,也称Phelan-McDermid综合征,是指22号染色体长臂末端完全或者不完全缺失导致的一种微小染色体缺失综合征。在22q1......
遗传性出血性毛细血管扩张:临床遗传学研究遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性疾病,累及血管壁,以鼻衄和毛细血管......
环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常，发生机制有两种：一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂，含有着丝粒的两个黏性末端彼此结......
目的本文报道4例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环形成的机理及其与临床表现的关系进行了讨论。......
1临床资料染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环（centric ring）;如果1条较......
<正>复发性流产的男性因素可能有以下几方面:遗传学异常、免疫学异常、内分泌异常、泌尿生殖道感染、精子凋亡异常、氧化应激反应......
目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体......
<正> 近十多年来,由于人类染色体研究技术的迅猛发展,在临床医学上也不断取得可喜的成果。通过人类染色休数目和形态结构的研究,能......
1病例患儿,女,5月,以“竖头不稳,反应迟钝3月余”为代主诉入院。病例特点:1.高危因素:系G3P1,剖宫产。2.早期表现:四肢少动,头后背......
1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何......
