环状染色体相关论文
本文报道1例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行......
目的 对1例宫内生长发育迟缓伴左侧足内翻的胎儿进行产前诊断,寻找病因.方法 胎儿系统彩超、羊水穿刺常规染色体G显带核型分析和染......
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上，联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列（chromosomal microarray a......
目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制。方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型，荧光原位杂交(f......
目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核......
目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行细胞遗传学分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色......
运用染色体显带技术对人膀胱癌细胞系BIU—87进行了细胞遗传学研究.结果表明,该细胞系干系染色体众数为90,94条,分别为亚四倍体和......
本文报道3例患儿(2男1女)在宫内及产后都生长迟缓,外貌相似。具有明显的上门齿,低位耳,手和足都有较小的异常,全部异常特征被认为......
本文报告的是一位15个月龄的男性白人患儿,他在出生时有许多异常,其母在妊娠期曾有几次阴道出血史,分娩未见异常。该患出生体重3,......
作者报告了一例4周岁女孩,她的母亲33岁,父亲36岁,她是第二个孩子、她的外祖父和祖母是亲表兄妹。双亲表型正常。家族史表明一个......
10号环形染色体综合征国外有少数报道,国内尚未见报道。我室于1986年发现1例,报告如下。病儿,女,3岁,因生长发育迟缓,智力低下就......
患儿,女,7岁,于1987年8月26日因智力严重低下,不会说话,生活不能自理就诊。系第1胎第1产、孕39周顺产。出生体重3100g、身长51cm......
环状染色体的遗传是不多见的。本文作者报道一例18号环状染色体由母亲传递至儿子的病例及有关的临床症状。病孩生于1971年,母亲23......
本文对一例罕见的１３号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、ＧＴＧ、ＣＢＧ、Ａｇ－ＮＯＲ显带和高分辨Ｇ显带等细胞遗传学研究，证实患儿核型为４５，ＸＸ，－１３／４６，ＸＸ，ｒ（１３）／４６，ＸＸ，ｒ（１３；１３）／４７，ＸＸ，２ｒ（１３；１３）（ｐ１１．２；ｑ３４），为......
本文报道一例45,X/46,X,+r(X)嵌合体病人,在此病人的46,X,+r(X)细胞中,正常X和环状X都没有失活。此病人表现有精神障碍、并指、轻......
患儿 男，第１胎，足月顺产。１岁１个月时不能自行扶立，双足跟不能着地，只能发单音，可认出父母，反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂，眼距正常。......
１８号环状染色体综合征１例苏爱战玉竹王培林病儿，女，８岁。因智力低下就诊。父母非近亲婚配，无毒物接触史。无家族史。查体：身高１１９ｃｍ，头围５０ｃｍ．前额窄，两......
为了解低浓度混合苯对喷漆作业人员的遗传毒性，我们对航天二院喷漆作业人员外周血淋巴细胞染色体畸变进行了观察。采用常规微量全血......
目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规......
副溶血弧菌存在于近海和河口环境中,是沿海地区引起食物中毒的一种常见病原菌,在种系发生上与霍乱弧菌很接近。作者用鸟枪法对一......
患儿,女,3月。系第2胎第1产,足月,剖腹产,出生体重2800g。母乳喂养,摄食少,消化好。少哭少叫,反应差。因头颅畸形来所优生咨询。......
在此,我们报道一个黄龙病菌亚洲种(‘Candidatus Liberibacter asiaticus’)(广西-1菌株)的全基因组序列.该菌株基因组由1个环状染......
John F.Heideberg等以全基因组随机测序法测定了革兰氏阴性的γ-蛋白细菌埃尔托霍乱弧菌N16961的基因序列,其完整基因组序列有4 03......
本文着重论述了7～8岁儿童主要染色体异常的发生率。作者对4,342名儿童进行了染色体研究。其中包括:2,186名男孩(1,442名白人,729名......
近年来,在不同起源及不同组织类型的人类恶性肿瘤的研究中,常观察到1号染色体长臂(1q)的结构及数目的异常。Kakati等强调了1q异常......
关于15号环状染色体病国外至今报道22例,国内未见报告。本文报道1例女患儿,11岁,足月顺产、第二胎,出生时体重5斤。因身高及体重......
通过对27例视刚膜母细胞瘤实体瘤染色体核型分析,其中12例患者有13号染色体异常。本文就12例患者的122个G带核型作了分析,以-13及1......
染色体结构的改变种类繁多,环状染色体是其中之一,但少见。据查阅资料,15号环状染色体的报道至今仅有22例,国内尚未见报道。病例......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种常见的低度恶性软组织肿瘤.DFSP临床以缓慢的局部浸润性生长、......
21号环状染色体导致21号染色体缺失。结果,携带此环状染色体的个体表现出从小头和多种畸形到正常的广泛特征。作者报道了一个四代......
