等位基因脱扣相关论文
目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结......
目的:建立多重置换扩增(MDA)联合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的方法,为开展性连锁遗传病的性别筛选提供实验依据。方法:在行I......
目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ......
目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊......
研究背景: 植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是在胚胎植入子宫前进行的最早期的产前遗传学诊断，是杜绝致......
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东......
目的建立可有效监测污染和等位基因脱扣(allele dropout,ADO)的可靠的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断体系。方法......
目的：第一部分：进一步完善本中心初步建立的多重置换扩增(multiple displacement amplification, MDA)全基因组扩增方法,进一步优化......
