肝豆状核变性病相关论文
目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法......
使用中药复方制剂肝豆片Ⅰ号治疗34例肝豆状核变性(HLD)4周,疗程中病情加重组的好转率(55.56%)与病情无加重组的好转率(76%)相比无显著差异(P>0.05);同时,使用DMSA治疗HLD22例......
目的 通过亲体部分肝移植的方法治疗小儿肝豆状核变性病 (Wilson’s病 ) ,探讨Wil son’s病的根治方法。方法 对术前均明确诊断......
为了解广州市中草药中铜、锌的含量 ,指导肝豆状核变性病患者合理服用中草药 ,在广州市主要中草药市场采样 ,应用火焰原子吸收法测......
为探讨肝豆状核变性发病机理与人体内铜的关系,结合本实验室分析条件,用原子吸收分光光度法对509名患者的24小时尿铜、血清铜含量......
为了解肝豆状核变性患者头发微量元素的含量,以及微量元素与肝豆状核变性病的关系,用火焰原子吸收分光光度计分别测定了患者和健康......
肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器......
肝豆状核变性病(HLD)以精神障碍为首发症状而求治于精神科医院者较为少见,因而容易被误诊.现将肝豆状核变性病2例误诊为精神科疾病......
病例1患者,女,46岁。因“左侧偏头痛、恶心伴进行性四肢无力、颤抖2个月”于2009年8月24日入院。头痛每日发作多次,每次持续半小时左......
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ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
对149例肝豆状核变性病人误诊情况、健康需求进行调查.结果87.9%的病人来自农村;39.5%病人误诊时间超过1年;91.9%病人求医困难;97.......
【目的】探讨骨髓干细胞移植对于疾病早期肝豆状核变性模型鼠——TX小鼠脑、肾组织铜代谢的影响。【方法】4~5周龄的雄性DL小鼠50......
目的了解Wilson病ATP7B基因的突变与临床表现型的相关性。方法采用PCR、MspI酶消化和DNA测序等技术对来自51个家庭的54例Wilson病患者进行ATP7B基因外显子8Arg778Leu的检测。结果54例......
中医药在治疗慢性疑难病方面有独特别的疗效和优势 ,肝豆状核变性病 (Wilson病 )是中医药治疗的优势疑难病种 ,针对该病中医药研究......
目的记忆监测是个体对自身记忆状况的总体把握;道德判断指的是人们根据自己心目中的道德准则,按照所处特定文化或亚文化环境中规定的......
<正> 肝豆状核变性(HLD)是神经遗传学中最常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,也是金属代谢障碍疾病的代表性疾病......
肝豆状核变性又称Wilson氏病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病,其发病率为0.5/10万~3.0/10万。发病年龄4岁~50岁,平均18岁。其特......
5 青霉胺片剂、胶囊剂Penicillamine【主要成分】青霉胺。【药理作用】本品为青霉素代谢产物 ,系含巯基的氨基酸 ,其结构中的巯基能与铜、汞、铅......
<正> 肝豆状核变性是一种先天性铜代谢缺陷病,可引起多脏器的损害。由于此病早期症状不明显,发病后病情进展迅速,临床表现复杂,易......