CYP21A2基因相关论文
目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率与基因检测结果。方法 选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168......
目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的......
目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医......
回顾性分析1例非经典21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料，采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员进行CYP21A2基因分析。结......
目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人......
目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症（21-OHD）临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北......
目的探究21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者，男1......
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱，分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血，提取基因组DNA，联......
目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-......
目的对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断，为家系提供遗传咨询。方法首......
目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析，探讨其遗传学病因，并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR......
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进......
目的 建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法.方法 通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比......
目的通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平。方法分析2017年......
目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第......
目的： 性发育异常 (Disorders of sex development, DSD) 是以性染色体、性腺和附属性器官解剖学异常发育所致的一组先天性疾病，......
目的：21-羟化酶缺乏症(21-Hydroxylase Deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)最常见......
目的 建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法.方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假幕因CYP21A1P中碱基不同......
目的:了解不同胎龄17-OHP血浓度水平及血17-OHP含量与先天性肾上腺皮质增生症致病基因携带的关联性。方法:选取2017年1月—2020年5......
目的:针对3例在体检时发现身高低于正常年龄组3个标准差的21-羟化酶缺乏症患儿和父母的外周血17-OHP浓度及基因进行分析并对下一胎......
目的：明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断.方法：报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检......
目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资......
目的 对1例21羟化酶缺乏症（21OHD）先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段......
目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影......
目的21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的一类先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia......
目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12......
目的探讨经典型类固醇21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的临床特点。方法回顾性分析86例经典型21-OHD患者的临床特点、实验室检查及治疗......
目的探讨21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生症(21-Hydroxylase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia 21-OHD CAH)及其所引起......
背景知识:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）属于常染色体上的隐性遗传病,也是最常见的遗传性内分泌疾病......
目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟......
目的建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶缺陷症的新方法,并对中国人群中最常见的2种......
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)属于常见常染色体隐性遗传病,有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化......
背景:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的类型是CYP21A2基因突变所致的21-羟化酶缺乏症（21-OHD）。虽然其基因型与表型有比较好的相关......
目的：应用PCR限制性酶切法和DNA序列分析法对先天性肾上腺皮质增生症患者和携带者进行遗传学检测,探讨其方法的优劣性和可靠性,为临......
对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PC......
研究背景：痤疮是一种常见的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病,临床表现多种多样。目前研究公认的痤疮发病机制主要包括4个方面：毛囊皮脂腺导......
目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺......
目的了解肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿常规遗传代谢性疾病17α-羟孕酮(......
