脊髓小脑性共济失调3型相关论文
背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）是一种常见的神经系统遗传变性性疾病,由ATXN3基因的CAG异常扩增......
重复经颅磁刺激治疗脊髓小脑性共济失调3型的短期疗效:一项前瞻、随机、双盲、假对照研究背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebel......
背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）,也称为马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease,MJD）,是我国最常......
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背景:脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一种罕见病,为常染色体显性遗传的单基因神经系统变性疾病。脊髓小脑性共济......
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目的:采用meta分析的方法,探讨CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄的相关程度。方法:记算机系统检索 Pubmed、EMBASE、ME......
目的 探索脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)与线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变的关系.方法 采......
目的：研究脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(spinocerebellar ataxia type3/Machado-Joseph disease, SCA3/MJD)患者外周血单......
目的进行脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因诊断并探索线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA3的关系。方法1、采用荧光聚合酶链反应(PCR)......
脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellar ataxia3，SCA3)是我国常见的神经系统遗传变性疾病，目前尚无有效的预防和治疗手段。近年来，有......
目的：调查一脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia type3，SCA3）家系的遗传谱系、临床及电生理特征。方法：对福建地区一疑诊为S......
背景：脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)又称为马查多-约瑟夫病(Machado-joseph disease, MJD),是最常见......
目的分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点，并探讨基因型-表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院......
马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)也被称为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellarataxia 3,SCA3),是最常见的遗传性......
脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)是一种常染色体显性遗传的迟发性神经退行性疾病,其致残率、病死率高.该疾病......
目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤......
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病患者的相关因......
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为......
目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉“进......
目的：探讨国际协作共济失调评估量表（ICARS）与共济失调等级量表（SARA）评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方......
目的1.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率分布。2.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的临床资......
目的：探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者的临床特点及遗传学特征。方法：详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
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第一部分:脊髓小脑性共济失调3型小鼠的脑电研究背景:脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种在临床上和遗传上......
<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到......
目的采用Meta分析的方法,探讨CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄的相关性。方法收集关于CAG重复长度与脊髓小脑性共济失......
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是遗传性脊髓小脑性共济失调最常见的亚型,发病方式可呈家族性,也可呈散发性,主要通过临床表现及基因......
期刊
目的探讨脊髓小脑性共济失调（SCA）3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析，并与......
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