葡萄糖脑苷脂酶相关论文
病史摘要患者，女，46岁，发育正常，病史4年余，临床表现为进行性脾脏增大，伴骨痛、血小板减少，病程中无癫痫、肌阵挛、共济失调、眼球运动障......
目的研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase, GBA)基因N370S、V394L、L444P、R1......
患者男,23岁.因"间断双腿酸痛17年,低热半月"于2011年3月入院.患者自5岁起间断出现双腿酸痛,2009年体检行B超检查提示脾肿大(具......
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者，因少见的脾梗死而行全脾切除术。分......
研究背景 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是常见的神经系统退行性疾病，PD的病理特征为中脑黑质内多巴胺能（dopaminergic，DA）神经元......
高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高......
目的探讨激活葡萄糖脑苷脂酶(GBA)对帕金森病患者皮肤成纤维细胞自噬活性的影响。方法取32例帕金森病患者的皮肤标本进行成纤维细......
戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传病,因编码葡萄糖脑苷脂酶(GC酶)的结构基因突变,导致该酶的缺乏,底物堆积在溶酶体中,形成溶酶体沉......
高雪氏病（GD）是一种少见的家族性糖脂异常性疾病，常染色体隐性遗传，在犹太人中较为多见，发病率高达8.3／10万。在我国罕见。我院遇到1例，报......
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是常见的神经退行性疾病,在我国,65岁以上人群PD的患病率大约为1.7%。PD临床症状主要是运动障......
戈谢病属先天代谢性疾病,国内罕见,临床表现为多脏器受累,呈进行性,严重时可危及生命,易误诊,因此早期识别显得尤为重要。该文报告......
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因......
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼......
目的:探讨α-Synuclein过表达对N2A细胞内相关蛋白表达和功能的影响以及对转基因小鼠相关蛋白表达的影响。方法:(1)构建帕金森病体......
目的探讨葡萄糖脑苷脂酶(GBA)对SH-SY5Y细胞自噬及α-突触核蛋白(α-synuclein)表达水平的影响。方法将EGFP-N1、EGFP-GBA质粒转染......
目的探讨激活葡萄糖脑苷脂酶(GBA)对不同H-Y分期的帕金森病(PD)患者皮肤成纤维细胞自噬活性的影响。方法纳入36例帕金森病患者,按......
