血友病乙相关论文
目的:利用CRISP/Cas9基因编辑技术建立巴马小型猪F9基因敲除的胚胎成纤维（porcine fetal fibroblast,PFF）细胞系,为后续构建血友病乙......
期刊
目的：以小鼠C2C12成肌细胞为对象开展血友病乙基因治疗研究。方法：首先将构建好的带有MCK增强子和hCMV启动子的反转录病毒载体G1NaMC......
用逆转录病毒载体将人IX因子cDNA转入血友病乙患者皮肤成纤维细胞，体外培养扩增后与胶原混合皮下注射，作了2例临床基因治疗。注射细......
利用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶Mse I酶解分析，发现我国人群凝血因子IX（FIX）基因5'侧翼-698位核苷酸存在Mse I多态性，该多态性由8......
凝血因子Ⅸ（FⅨ）是一种糖蛋白，与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ同属维生素K依赖因子．分子量55000～65000D，在体内由肝细胞合成并分泌到血液中．健康人......
血友病乙是一种以Ⅸ因子缺乏为特征的X连锁隐性遗传的罕见凝血机制障碍疾病,同时合并先天性脊柱后凸的情况则更为罕见。血友病目前......
血友病乙是一种以Ⅸ因子缺乏为特征的X连锁隐性遗传性凝血机制障碍性疾病。这类病人的手术有潜在危险性．需要有足够的重视并给予积......
血友病乙是由凝血因子Ⅸ（FactorⅨ,FⅨ）缺乏或功能缺陷导致的出血性疾病,为伴X染色体隐性遗传病。小鼠模型对于血友病乙的研究具有十......
为在凝血因子IX基因剔除小鼠基础上建立基因组中整合有含特定点突变的人凝血因子IX基因表达载体的转基因小鼠家系,为血友病乙的研......
对血友病45例患儿进行临床分析。血友病甲35例( 78%)，血友病乙10例(22%)。全部为男性。最小患儿系生后1天。各种类型的出血症状为小......
目的探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制。方法回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料。结果先证......
1临床资料患者,男,2016年11月09日17:10顺产出生,出生体重3.4kg,出生时羊水、脐带和胎盘无异常,阿氏评分1分钟10分,5分钟10分。于......
血友病乙又称克里斯马斯病。或称Ⅸ因子缺乏血友病。血友病乙发病率为1／30000人。因为此病是由于血液中缺乏第Ⅸ因子蛋白质而造成正......
血友病乙是Ⅸ因子缺乏导致凝血功能障碍的一种遗传性出血性疾病.血友病乙患儿又需行先心病手术则十分罕见.现将我院1例血友病乙行......
目的探讨血友病乙误诊致硬膜下血肿反复手术的原因及预防措施。方法对1例血友病乙误诊资料进行分析并复习相关文献。结果本例因外......
目的对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断。方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR......
血友病乙（Hemophilia B,HB）为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX（F9）基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能......
第一部分重型血友病甲患者的基因诊断及发病机制研究【目的】血友病甲(Hemophilia A,HA)为一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病......
第一部分47例血友病乙患者的基因分析及发病机制研究研究目的血友病乙（Hemophilia B,HB）为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，其发病......
用逆转录病毒载体将人ＩＸ因子ｃＤＮＡ转入血友病乙患者皮肤成纤维细胞，体外培养扩增后与胶原混合皮下注射，作了２例临床基因治疗。注射细胞总数分......
基因治疗是根治血友病乙的最新方法。我科自１９９１年８月至今与上海复旦大学遗传学研究所合作，在国内首次为两例血友病乙患者进行了体细胞基......
