血友病甲相关论文
凝血因子Ⅷ基因的第8号和第14号外显子的3'端编码F Ⅷ的重要功能区,涉及凝血酶的激活、蛋白C的降解灭活及与vWF结合。应用PCR和变性......
为研究血友病甲发病的分子机理,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶TaqⅠ酶切分析和PCR结合变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE),分别研究了7......
甲型血友病的基因诊断是其治疗的一个重要方面,近几年来随着基因分析技术的进步揭示了CPG岛等许多突变热点,并发现DNA倒位是导致重型......
目的:对血友病甲进行基因诊断。方法:采用多聚酶链反应(PCR),变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序等方法对上海地区血友病甲基因突变进行检测......
应用Southern印迹杂交技术,分析了36个无亲缘关系的血友病甲家系共98名成员的凝血因子VIII(F VIII)基因倒位。12个(33.3%)家系显示内含......
应用DNA Southern印迹法,检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ (FⅧ)基因内含子22的倒位,占33.3%;在66例患者中,47例为重型,有倒......
应用多聚酶链反应(PCR)和DNA序列分析技术对中国人群中FVⅧ基因13内含子(CA)n二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示,中国人群中......
采用细胞共培养的方法,以病毒逆转录酶活性测定法为分离终点,从1例使用进口血制品致抗人免疫缺陷病毒(HIV)抗体阳性的血友病甲患者外周......
目的 改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophilia A,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的......
因子Ⅷ制剂替代疗法的出现,使血友病甲患者的出血倾向得到明显的控制,但随之而来的是部分血友病患者产生了因子Ⅷ抑制物,这一严重的血......
研究目的:血友病甲(HA)的基因治疗,可以克服传统替代疗法的弊端,并且通过构建有较高表达效率的FⅧ表达元件,从而降低转运载体(AAV)的剂......
血友病甲(Haemophilia A,HA)是常见的出血性疾病之一,患者终生需要补充因子Ⅷ(FⅧ)治疗或预防出血.HA的群体F Ⅷ年用量国外已有报......
目的研究广西汉族人群在FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点的基因频率分布,并用于血友病甲的家系分析。方法采用聚合......
血友病甲概述rn血友病甲(hemophilia A)是由于凝血因子Ⅷ,即抗血友病因子(anti-hemophilic factor,AHF)缺乏所致的伴性隐性遗传性......
患儿男 ,9岁。因反复关节肿痛 8年 ,发热伴面色苍白5d于 2 0 0 3年 6月 2 6日入院。患儿于 1岁左右因外伤后膝关节肿胀 ,于我院门......
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患者男,31岁,以"反复皮肤瘀斑,关节肿胀31年,间断发热1个半月"为主诉,于2010年4月17 日入院.患者自出生以来,磕碰后反复出现皮肤瘀......
血友病甲为最常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷所致.FⅧ基因位于X染色体,所以患者绝大多数为男性,女性杂合......
血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由血浆凝血因子Ⅷ缺乏引起的称为血友病甲.患者有终身自发性出血及轻微损伤或手术后出血......
目的:分析血友病甲患者口腔出血原因及处理措施.方法:确诊为血友病甲患者16例,分析口腔出血的原因,并针对其出血原因进行治疗.对于......
目的 :研究华东地区正常人群DXS15位点短串联重复序列 (ShortTandemRepeats ,STR)的多态分布。 方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙......
本文对我所1989年以来施行的4例亲属脾移植治疗血友病甲的长期存活情况作了追踪报道.4例中3例为母亲供脾,1例为父亲供脾,均获得了......
目的 对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断.方法 长距离聚合酶链反应方法直接检测凝血因子Ⅷ第22内含子......
冯△△,男,19岁,体重:72kg,住院号:837445.外伤致右股骨髁上骨折拟行切开复位逆行交锁髓内钉固定术,幼时确诊为甲型血友病.查体:生......
1 临床资料 患者 男,19岁。因间发血尿3年入院。1997年患者无诱因出现全程无痛肉眼血尿,1周后血尿自行消退。2000年6月患者再次......
目的探讨尸体脾移植治疗血友病甲的可行性.方法为1例患血友病甲的男性患儿施行了尸体脾移植手术,术后观察患者凝血功能、病情恢复......
血友病甲(hemophilia A)是一种常见的伴性隐性遗传性凝血因子Ⅷ缺乏性疾病,而脾脏移植是目前治疗血友病甲的一种有效措施[1].尤其......
血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病,微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用.......
血友病甲是Ⅷ因子缺乏导致凝血功能障碍的一种遗传性出血性疾病,血友病甲患儿因败血症导致感染性心内膜炎三尖瓣赘生物形成而需行心......
患儿,男,1岁,因摔伤后右眶周肿胀1月余于2007-04-06来我院眼科门诊。既往无鼻出血、牙龈出咀等病史。查体:右眼球追随光源运动良好,右卜......
1 病例报告例1:男,20日龄.因阵发性哭闹1 d,于1999年急诊入院,G1P1,足月顺产,纯母乳喂养,生后一般情况良好.查体:发育及营养较好,......
1临床资料患儿男,16d,G1P1胎龄36^+5周,顺产娩出。因头围“突然增大3d、呕吐1d”于2004年9月13日入院。体检:T37.0℃,P135次/min,R44次/min,BP......
目前治疗儿童白血病的首选方法是化学治疗,需要有良好的血管通道来完成整个化疗过程。血友病甲(hemophilia A,HA)合并急性淋巴细胞白血......
为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA CA-13、CA-22的多态性,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值,我们用聚合酶链反应(......
【关键词】 血友病甲;幼年特发性关节炎;医案 血友病性关节炎是血友病甲的典型表现,多于儿童期发病,临床上出血不明显而以关节炎为......
对血友病45例患儿进行临床分析。血友病甲35例( 78%),血友病乙10例(22%)。全部为男性。最小患儿系生后1天。各种类型的出血症状为小......
获得性血友病甲(HAA)是指体内产生凝血因子FⅧ(FactorⅧ)特异性抗体而导致的出血性疾病.临床表现与遗传性血友病甲相似,每年发生率为1/1,00......
目的了解血友病甲患者乙型肝炎病毒(HBV)、艾滋病病毒(HIV)及梅毒的感染情况.方法对1992~2000年山东省血液中心血友病研究室确诊和......