遗传性结缔组织病相关论文
近十年来,随着分子生物学和遗传学的发展,许多学者开始探讨与颅内动脉瘤有关的遗传学因素,尤其是遗传性结缔组织病.主要包括Ehlers......
例 1,男 ,38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。患者自述幼年时皮肤易损伤出血 ,牵拉大拇指可触及前臂。体检 :身高176 cm,发育正常 ,......
成骨不全亦称脆骨症,属遗传性结缔组织病变,常累及骨骼、皮肤、内耳、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。本病多见于幼年儿童,其临床特......
患者女性,14岁.因劳累后心悸,心前区不适3月来院就诊,无风湿病史,其母亲5年前在外院诊断"主动脉瘤",未予治疗,两年前猝死.查体:身......
Marfan综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要表现为心血管系统、眼和骨骼异常，多因严重的心血管病变而发生猝死。本文......
例1，男性，49岁。困左侧髋关节疼痛、活动受限3个月入院，无骨折及长期服用激素史，无家族遗传性疾病史。体检：BP18／10kPa，身高185cm，消瘦。双......
<正> 近十年来,随着分子生物学和遗传学的发展,许多学者开始探讨与颅内动脉瘤有关的遗传学因素,尤其是遗传性结缔组织病。主要包括......
弹性假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum．PXE）是一种常染色体隐性遗传性结缔组织病，主要累及皮肤、眼及心m管系统的弹性纤维，表现为进行性......
