常染色体显性相关论文
病史摘要患儿，女，16个月，因"发热、腹泻3 d"就诊。既往约2月龄开始反复出现发热、咳嗽，约每个月1次。父母体健，非近亲婚配。家族史无......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因肾病，其特征在于肾囊肿的进行性发展，高血压和肾实质的破坏，最终导致肾功能衰竭。目前A......
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病。近年来，几项大型临床随机......
报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域，采用高通量测序（NGS）的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针......
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点，并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端......
目的总结分析成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床特点。方法回顾性分析55例成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾......
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是发病率最高的遗传性肾病，以双肾多发囊肿为特点，......
目的分析接受腹膜透析治疗的终末期多囊肾患者的疗效及预后。方法回顾性分析2007年7月至2016年9月在苏州大学附属第二医院接受腹膜......
目的观察分泌型卷曲相关蛋白4(sFRP4)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)中的表达情况及其在ADPKD中诱发凋亡的作用。方法(1)血......
目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行......
目的探讨Hippo通路分子在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）发病机制中的作用，寻找可能的药物治疗靶点。方法采用免疫荧光染色、Western印......
目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个......
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂罗格列酮对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖的抑制......
目的 分析常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者住院原因,探讨延缓ADPKD进展的措施.方法 收集1990年1月1日至2010年12月31日21年间本院......
对常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal-dominant polycystic kidney disease ADPKD)发病机制的深入理解,给多囊肾治疗的研究提供......
目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发......
目的 研究常染色体显性多囊肾病基因1(PKDl)突变对患者手术预后的影响.方法 对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行P......
目的基于Ion Torrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）又称Peutz-Jeghers息肉病、口周色斑沉着征以及息肉-色斑综合征等,是一种常染色体显性遗传性癌综合征.该病......
常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上......
目的 对比分析多囊肾与非多囊肾患者的主动脉根部内径,探讨主动脉根部内径作为多囊肾靶器官损害标志的可靠性及其影响因素.方法 收......
雀斑样痣临床表现为分布境界清楚的棕黑色斑点，可以仅有皮肤受累，也可表现为系统疾病的一部分。临床上以雀斑样痣为皮肤表现的综合征......
目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发......
目的 用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因.方法 随机选取已知致病基因上下约5cM(J......
目的 研究常染色体显性遗传型多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）肾组织中细胞外基质和多囊蛋白－１的表达及与囊肿发生的关系。方法采用标准ＥｎＶｉｓｉｏｎ免疫组织化学方法，分......
目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类......
常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2......
目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法:回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者......
第一部分肝癌异常表达基因转录水平的筛选;该课题主要探讨肝癌相关基因/EST转录水平的表达情况.结果表明,肝癌中某些基因/EST出现......
目的：分析中国汉族一眼底遗传病家系系谱，临床特点，明确诊断，定位致病基因，探讨疾病发展和临床特点及突变基因的功能和与之相关的致病机......
目的:对罕见常染色体显性黄斑营养不良的临床表现进行总结分析，研究其致病基因变异，并探讨表型与基因型的相关性。 方法:纳入了20......
目的:旨在探讨C3a-C3a受体（C3aR）在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）进展中的作用及机制。方法:收集ADPKD患者切除肾组织和n PKD1敲除......
目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点，并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进......
目的:对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位,并检测该家系12名患者......
遗传性耳聋作为一种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8......
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形(SHFM)家系,共35个成员(其中患者8例).先证者(Ⅳ:2)除手足畸形外不伴其他异常(图1).......
目的 通过观察塞来昔布(CXB)对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)动物模型Han:SPRD大鼠的作用,从而研究CXB延缓肾衰竭进展的机制.方法 ......
目的 探讨罗格列酮对多囊肾囊肿衬里上皮细胞p38促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的作用.方法 分别用罗格列酮(RGZ,10 μmol/L)......
目的 探讨常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)中JAK2-STAT3通路对补体因子B(CFB)表达的调控作用.方法 收集ADPKD患者肾脏切除术后的......
目的构建携带人PKD2基因的重组慢病毒载体，并探讨该载体对Pkd2缺失小鼠肾脏上皮细胞中多囊蛋白-2(PC2)的表达，以及对下游Wnt/β-cate......
目的 评价用超选择性肝动脉栓塞术(TAE)治疗多囊肝(PLD)的安全性和疗效.方法对21例有严重症状的多囊肝患者进行超选择性肝动脉栓塞......
目的检测多囊肾病基因1(PKD1)和多囊肾病基因2(PKD2)在不同肾组织和肾细胞株中的表达,探讨其表达产物的正常生理功能、相互作用关......
表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病，以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征，其组织学特点为表皮松解性角化过......
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是发病率最高的遗传性肾病,以双肾多发囊肿为特......
常染色体显性多囊肾病( ADPKD)是最常见的单基因肾病,其特征在于肾囊肿的进行性发展,高血压和肾实质的破坏,最终导致肾功能衰竭.目......
目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用.方法:回顾1例严重弱精子......
