【摘 要】
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目的:通过回顾性分析儿童尼曼匹克病患者不同分型的临床表现、实验室检查、器械检查、组织病理学检查及基因的特点,提高临床医生对儿童尼曼匹克病的认识。方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院2012年1月至2019年7月期间收治住院的4例儿童尼曼匹克病患者的临床资料,同时检索Pub Med、万方、知网及维普数据库（时间2010年1月1号至2019年12月31日）,筛选排除不符合条件及资料不全的文献,获得
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目的:通过回顾性分析儿童尼曼匹克病患者不同分型的临床表现、实验室检查、器械检查、组织病理学检查及基因的特点,提高临床医生对儿童尼曼匹克病的认识。方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院2012年1月至2019年7月期间收治住院的4例儿童尼曼匹克病患者的临床资料,同时检索Pub Med、万方、知网及维普数据库（时间2010年1月1号至2019年12月31日）,筛选排除不符合条件及资料不全的文献,获得关于中国儿童尼曼匹克病的22篇病例报道,病例数30例,与本文资料合并共34例患者。按疾病分型分成A组（尼曼匹克病A型）、B组（尼曼匹克病B型）、C组（尼曼匹克病C型）3组,总结三组患者的临床表现、实验室检查、器械检查、组织病理学检查及基因的特点。结果:（1）本文及文献复习共34例患者就诊时平均年龄为（4.8±4.5）岁,其中A组平均年龄（0.7±0.3）岁,B组平均年龄（5.6±4.5）岁,C组平均年龄（5.7±4.4）岁。三组平均年龄比较呈显著性差异（Z=8.159,P＜0.05）,A组年龄偏小。（2）A、B、C三组最常见的临床表现分别是脾大（91.2%）、肝大（82.4%）,其次是腹部膨隆（50%）、体格发育迟缓（41.2%）,三组之间临床表现的发生率比较均无显著差异（P＞0.05）。（3）神经系统临床表现仅发生在A组和C组:运动、智力发育迟缓或倒退A组发生率为83.3%、C组发生率71.4%;肌张力异常在A组发生率50%,C组发生率71.4%。其它仅在C组患者中发现的神经系统表现有癫痫71.4%、垂直性核上性眼肌64.3%、共济失调64.3%、构音障碍64.3%、吞咽困难64.3%、痴笑猝倒35.7%。（4）实验室检查阳性发现最常见的为贫血（64%）、高密度脂蛋白胆固醇降低（63.6%）、肝功能损害（ALT升高46.7%,AST升高66.7%）和高甘油三酯血症（50%）。三组之间的肝功能、血常规、血脂相关指标比较无显著性差异（P＞0.05）。（5）腹部影像学检查总阳性率最高的表现为肝脾肿大（64.5%）,其次是脾肿大（19.4%）;胸部影像学检查对肺部病变的检出率为47.4%。三组之间检出的阳性率比较无显著性差异（P＞0.05）。（6）A、B、C三组骨髓细胞学检查发现典型尼曼匹克细胞的阳性率分别为100%、83.3%、61.5%,三组之间检出的阳性率比较无显著性差异（P＞0.05）。（7）本文例4患者行基因检测发现SMPD1基因上的两个新发突变位点c.1493G＞C（p.R498P）、c.1826＿1828del（p.609＿610del）。结论:1.尼曼匹克病发病率低,容易误诊,当发现肝脾肿大、肝功能损害伴血脂异常的患者应注意鉴别该病。2.腹部膨隆、肝肿大、脾肿大及发育迟缓是NPD常见的临床表现,有无智力发育迟缓或倒退可鉴别NPD-A/C型和B型。3.骨髓细胞学检查找到尼曼匹克细胞的阳性率高,可作为疑诊NPD患者筛查的重要手段。4.发现SMPD1上的两个新发突变位点c.1493G＞C（p.R498P）、c.1826＿1828del（p.609＿610del）,预测具有致病性。
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