截短突变相关论文
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道(NaV1.1)截短突变体F1237fsX1269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变......
目的 探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防.方法 纳入三代5名家系成员(汉族)......
右旋糖酐蔗糖酶以蔗糖为底物通过水解转移葡萄糖基合成高分子葡聚脯,本文通过对右旋糖酐蔗糖酶基因dex-YG进行系列分子截短,分析不......
右旋糖酐蔗糖酶以蔗糖为底物通过水解转移葡萄糖基合成高分子葡聚糖,本文通过对右旋糖酐蔗糖酶基因dex-YG进行系列分子截短,分析不......
目的 构建戊型肝炎病毒(hepatitis E virus, HEV)的开放阅读框3(open reading frame, ORF3)基因及其突变体真核表达载体,并在人肺......
类胡萝卜素是广泛存在于自然界中的一种类异戊二烯物质,具有重要的生物学功能,作为食品着色剂的同时具有抗氧化、抗癌、降低白内障......
目的:通过实验发现UNC5C基因截短突变体对肾胞癌细胞存活功能的影响。方法:通过慢病毒感染构建野生型以及突变型肾癌稳定表达细胞......
纤维堆囊菌(Sorangium cellulosum)可以在只含有结晶纤维素滤纸的无机盐培养基中生长,或者以木聚糖为唯一碳源培养基中生长。S.cel......
【研究背景】 癫痫是神经内科的常见疾病,患病率为0.5~1％。遗传因素在癫痫的发病中起着重要作用。编码Ⅰ型电压门控钠离子通道的......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),又名黑斑息肉病,是一种临床特征以胃肠道多发息肉及皮肤口腔黏膜黑褐色沉着斑......
目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例......
目的 探讨腺瘤性结肠息肉(adenomatous polyposis coli,APC)蛋白截短突变对MDCK细胞中细胞-细胞和细胞-基质之间黏附的影响及机制.......
马传染性贫血病毒（EIAV）减毒疫苗是世界首例慢病毒疫苗,但其作用机理尚不明了。我们的前期研究发现EIAV疫苗株EIAVFDDV12编码跨膜蛋......
目的检测一个黑斑息肉综合征(PJS)家族的STK11基因突变类型。方法从PJS患者外周血及息肉组织中提取基因组DNA;采用PCR分别扩增STK1......
本研究通过逆转录病毒感染整合素β3缺陷小鼠（β3-/-）骨髓造血干细胞再进行骨髓移植建立β3及其胞内段不同截短体的转基因小鼠模型,......
为探寻人细小病毒B19-VP1u保守区外氨基酸序列对sPLA2活性的影响,依次截短B19-VP1u保守区外C端的氨基酸序列,表达纯化截短突变的蛋......
微流控生物被膜催化反应技术可定向转化底物生成目标产物,有望用于天然产物糖基定向改造制备珍稀的药效分子。然而,由于缺乏带荧光......
<正>听力障碍是一种很常见的言语交流障碍疾病。1991年Morton的调查显示:以言语频率平均听阈大于25dBHL为标准,15%～20%的成年人患有......
目的：探讨重组截短型人角质细胞生长因子1（rhKGF1D23）蛋白在昆虫细胞中表达的可行性,为rhKGF1D23蛋白的生产提供新的途径。方法：PCR法......
目的探讨腺瘤性结肠息肉(adenomatous polyposis coli,APC)蛋白截短突变对MDCK细胞中细胞-细胞和细胞-基质之间黏附的影响及机制。......
角质细胞生长因子-1((?)eratinocyte growth factor-1, KGF-1即FGF7),是目前对皮肤损伤修复最有效且特异性最好的成纤维细胞生长因......
普鲁兰酶是一类应用价值很高的淀粉脱支酶,但是从自然界分离得到的天然菌株,分泌普鲁兰酶的能力有限,难以大规模应用在工业化生产......
