SLC12A3基因相关论文
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,1966年由Gitelman等[1]首次报道,是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同......
目的 报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识.方法 回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包......
目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全......
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增......
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿......
目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点，为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。......
儿童Gitelman综合征临床表现无特异性，基因检测为其确诊的金标准，目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主，实验......
目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析，明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期......
采用Sanger测序技术对1例伴有反复自然流产的Gitelman综合征可疑患者及其父母进行SLC12A3基因遗传学分析。结果显示，先证者存在SLC1......
Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实......
目的探讨Na-Cl协同转运蛋白基因SLC12A3 rs11643718位点和上皮细胞钠通道基因SCNN1B rs12447134位点的多态性与朝鲜族原发性高血压......
收集3例Gitelman综合征(GS)患者的临床资料，并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA，应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显......
目的探讨Gitelman综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床......
该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一......
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为......
目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析......
目的 分析甲状腺毒症合并Gitelman综合征(GS)2例患者的临床特征及基因突变情况.方法 回顾性分析2例甲状腺毒症合并GS患者的临床资......
目的 总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗.方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40 000-1/4 000,在亚洲人群中可能更......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)又称家族性低钾低镁血症,是常染色体隐性遗传性肾小管失盐性疾病,临床表现为低血钾症、低......
目的 分析和确定Gitelman综合征相关基因SLC12A3突变位点,以提高对该病的认识和理解.方法 通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitel......
目的:报道1例青春期男性Gitelman综合征(GS)患儿,并结合文献进行复习。以提高国内儿科医生对GS的认识。方法:总结该患儿的临床资料......
目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系......
Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一组临床以低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、高肾素血症、高醛固酮血症、血压正常或偏......
目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome， GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter， NCCT）的SLC12A3基......
目的 研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法 回顾2例临床诊断为Gitelman综合......
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点......
目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1......
目的:分析5例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床表现,并从基因水平探讨相关疾病的遗传学特点和基因突变特点。本研......
目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结......
背景Bartter综合征(BS)和Gitelman综合征(GS)是一类遗传性失盐型肾小管疾病(salt-losing tubulopathies,SLTs),两者致病基因不同,......
研究背景：低钾血症是临床上常见的电解质紊乱之一,在住院病人的发病率达20%。长期严重的钾缺乏可导致葡萄糖耐量受损,严重的心、肾......
背景及目的:Gitelman综合征(GS)是由于SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该基因编码远曲小管(DCT)噻嗪类敏感的Na+-Cl-共......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文回顾分析1例GS患儿的临床资料以及患儿及其父母......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,主要临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、......
目的 探讨1例维吾尔族Gitelman综合征 （Gitelman＇s syndrome, GS） 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法 详细收集患者的临床资料......
<正>Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低......
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以“五低一高”和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年Gitelman报告了3例家族性低钾、低镁、......
目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3......
冠状动脉粥样硬化心脏病,简称为冠心病,很多国内外研究者在冠心病的病因与发生、发展等方面进行了很多积极的探索,除了年龄、性别......
<正>Gitelman综合征也叫家族性低钾低镁血症,其临床特征为低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙和血压偏低或正常。1966年Git......
在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征（GS）的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Ba......
目的总结儿童Gitelman综合征的临床特征和诊治要点。方法分析2例Gitelman综合征患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果,并以＂Gi......
目的:总结Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)的临床表现、实验室检查、基因分析、诊疗过程的特点,提高临床医师对GS的认识,减......
为探讨SLC12A3基因rs11643718位点基因多态性与原发性高血压(EH)发病的关系及对EH患者的健康教育对策,本研究选取心血管内科门诊确......
目的分析3例Gitelman综合征患者的临床和SLC12A3基因突变特点。方法以3例Gitelman综合征患者为研究对象，观察其临床表现和辅助检查......
