先天性脊柱骨骺发育不良相关论文
目的 对1例身材矮小(SS)患者进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因.方法 对1例SS患者进行矮小panel高通量测序,对可疑变异基......
目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原......
目的 对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测......
期刊
目的对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。......
目的对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。......
目的:对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法:......
目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出......
目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基......
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目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞......
目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1......
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第一章(第一节)生长发育高峰关联基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性及进展的相关性研究目的:探讨人体生长发育高峰(PHV)关联基因与......
目的检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况。方法根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC。收集患者血液标......
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遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨......
目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未......