【摘 要】
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<正>目的枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,是由支链α-酮酸脱氢酶复合体活性缺陷所致的代谢紊乱。本研究分析一例新生儿枫糖尿病患儿的临床特点,并鉴定其相关基因的致病性
【机 构】
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上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院;
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<正>目的枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,是由支链α-酮酸脱氢酶复合体活性缺陷所致的代谢紊乱。本研究分析一例新生儿枫糖尿病患儿的临床特点,并鉴定其相关基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料、血串联质谱、尿气相质谱及影像学检查等明确诊断后,并提取患儿的外周血白细胞DNA,PCR扩增后行高通量测序方法检测BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD基因,确定患儿的基因突变位点,同时采集患儿父母的外周血白细胞DNA进行验证。结果患儿表现为生后喂养困难,抽搐,代
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