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【目的】分析脂蛋白脂酶基因Ser447→stop酶切位点多态性与代谢综合征的关系,并探讨其与膳食营养因素对代谢综合征的影响。【方法】对上海某社区汉族常住居民体检和采用24小时膳食回顾法进行膳食调查,测定血糖和血脂水平,并根据测定结果确定MS组,然后配以对照组,比较两组人群膳食摄入的差别,分析膳食因素和代谢综合征的关系;以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析调查对象脂蛋白脂酶基因Ser447→stop酶切位点多态性;分析该多态性与MS各项指标的关系;并在控制性别、年龄、体质指数的作用下,分析不同基因型研究人群中膳食因素与MS各项指标的关系。【结果】①MS组与对照组之间不同基因型以及Ser447/stop44等位基因的构成比差异无显著性,不同性别之间的不同基因型以及Ser447/stop44等位基因的构成比也未见显著性差异;三种基因型所占比例分别为85.6%,13.3%和1.1%,分布符合Hardy-Weinberg定律,并计算得出Ser447等位基因的频率为92.3%,stop447等位基因的频率为7.7%。②男性的血压水平以及血清TG水平和血清TG/HDL-C的比值显著高于女性,而血清LDL-C和HDL-C水平则显著低于女性;男性的总能量、蛋白质以及碳水化合物的摄入高于女性,且摄入更高的饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸和胆固醇以及更高比例的动物性脂肪;男性比女性摄入更多的钾和各类维生素,而钠的摄入量比女性略低。③膳食调查结果显示MS人群膳食纤维摄入过少,Na摄入过多而Ca、K和B族维生素、维生素C摄入则严重不足;MS人群膳食中三大营养素供能比例失调,脂肪供能比过高,而且存在早餐能量摄入偏低、晚餐供能比过高的不合理情况,膳食结构需要调整。④调整性别、年龄和体质指数(BMI)后,膳食调查结果显示不同基因型人群的蛋白质和碳水化合物摄入存在差异,偏相关回归结果显示不同基因型人群的各种膳食营养素摄入与血糖和血脂指标水平有显著的相关性,提示脂蛋白脂酶基因Ser447→stop酶切位点多态性与膳食因素对于代谢综合征的效应可能存在交互作用。【结论】MS人群的膳食结构存在较大问题,需在控制能量摄入的基础上调整三餐供能比和各营养素供能比;LPL基因Ser447→stop变异对于血清TG水平可能是保护因素,拥有stop447等位基因的人群倾向于摄入更多蛋白质和碳水化合物,而且LPL基因Ser447→stop酶切位点多态性与膳食因素对于代谢综合征的效应可能存在交互作用。由于基因多态性的膳食易感性,在MS的防治中,一个个性化的干预方案是必要的。