许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hua50776007
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目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果149例患者中共检出异常核型56例,异常率为37.6%(56/149)。其中45,X 26例,占总病例17.4%,占异常核型46.43%;46,XY 17例,占总病例11.4%,占异常核型30.36%;嵌合体8例,占总病例5.4%,占异常核型14.29%;结构异常5例,占总病例3.4%,占异常核型8.92%。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。 Objective To investigate the relationship between sex chromosomes and primary amenorrhea by cytogenetics in primary amenorrhea patients. Methods Chromosome karyotype analysis was performed by using peripheral blood lymphocyte chromosome culture technique. Results Fifty-six cases of abnormal karyotype were detected in 149 patients, the abnormality rate was 37.6% (56/149). Among them, 45 cases and 26 cases were X, accounting for 17.4% of the total cases, accounting for 46.43% of the cases with abnormal karyotype; 46, XY 17 cases, accounting for 11.4% of the total cases and 30.36% of the abnormal karyotypes; Accounting for 14.29% of abnormal karyotype; structural abnormalities in 5 cases, accounting for 3.4% of the total cases, accounting for 8.92% of abnormal karyotype. Conclusions Sexual chromosomal abnormality is an important factor that causes primary amenorrhea. It is of great clinical significance to detect the chromosomal aberrations of peripheral blood in primary amenorrhea patients.
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