孟德尔疾病相关论文
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
以往对疾病的遗传研究,往往倾向于关注那些引发多种健康问题的突变基因,而近期的一项研究却反其道而行之。研究者寻找那些恰好对某......
随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基......
近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相......
