遗传疾病相关论文
基因编辑技术能够精准修改或修饰动植物、微生物和人的基因组，为作物定向育种、人类遗传疾病的精准治疗等带来了革命性的机遇，被誉为......
研究人员经过努力已甄别出导致囊性纤维化的主要基因。这项成果将有助于提高对该种致命疾病的诊断及治疗水平。来自多伦多(Toronto......
目的 探讨夏科氏关节病的临床诊断和治疗.方法 回顾性分析4例夏科氏关节病患者的临床资料.结果 Ⅰ,14岁,男性,以“左足第一、二踇......
8月20日 晴 每个人都有自己远大的梦想。有人想当歌唱家，把伟大的人民歌颂；有人想当天文学家，把宇宙的奥秘探索；有人想当医生，把疑难......
【主干知识】1.举例说出对转基因生物安全性问题的不同观点及论据;2.简述克隆人、试管婴儿、基因检测等生物技术在应用中可能和已......
人类基因组(指染色体上蕴藏的全部基因)的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病,尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的......
赠卵体外受精(in vitro fertilization,IVF)技术为卵巢早衰、遗传疾病携带及高龄不育等患者提供了生育的希望,但其所涉及的社会伦......
自生命诞生以来，各种生物就在与周围环境的互动中不断完善自己，在这个过程中，有助于生存和繁衍的遗传特征被保留下来，并代代相传，而那些......
屈曲指一词于1906年由Landouzy[1 ]正式提出,用来描述先天性或发育中出现的1或2个第5指近指端关节的永久性屈曲挛缩,其他手指可能......
肝细胞癌(HCC)是癌症相关死亡的主要原因之一。HCC发生主要与慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、酒精、肥胖引起的代谢相关脂肪性肝病(M......
人类利用基因治疗疾病的第一个认可的临床试验报告始于1990年，自此以来，已经走过20年的时间，现在，科学家仍在这一前沿科学道路上孜孜不......
最近接连发生了两件事情，每次我都幸运地全身而退，但每每回想起来，仍心有余悸。 事情一：5月的一天，上午做课间操时，班里最矮的一个男......
摘要：在高中生物教学中，携手生物思想，展现生物魅力，对学生掌握生物学习方法，提高生物实践能力，激发创造性思维有着十分积极的推动作用。......
虽然欧洲和美国大规模试验证明重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)在急性缺血性卒中患者中是有益的,但出血事件常常妨碍溶栓治疗在临......
目前，抗生素是我们对付体内致病细菌的有效武器，但狡猾的细菌不断变异，逐渐对大部分抗生素具有了耐药性。所以，研究人员正在研究新的方......
混血基因易优势互补 许多来自不同血缘的优势基因可相互交换和融合，在个体进行基因配对中得到优势互补，形成了后代在体格、外貌和......
Wilson病亦称肝豆状核变性,是临床上较少见的内源性铜代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,若早期发现和及时治疗,临床正确治疗可......
神经遗传疾病在遗传疾病中占有重要位置。1975年McKusick举出2,336种临床综合征为肯定的或可
Neurological diseases occupy an ......
603415 阳泉地区健康老人210例T_3、T4含量测定杨润年等中华核医学杂志4(2):80,1984 测得T_3值(双抗体法)为82.81±24.70ng％,老年T......
第二届“国医大师”刘敏如是迄今为止唯一一位女性国医大师。2016年3月29日，这位成都中医药大学老校友回到故乡成都，和她的同事们一......
【中图分类号】R473 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）11—0207—01 1 妊娠是一个正常的生理过程，孕妇各系统因胎儿......
去NBA打球是每个孩子的心愿，尤其是当你身在美国，距梦想仅一步之遥时，能够放弃真的需要很大的勇气。在今年的NBA选秀中，就有19位球员先......
上世纪50年代，男人比女人平均多活3年；到了上世纪90年代，女人比男人多活了4年，到现在比男人多活了6年。现代男人们的寿命反不如女人长，......
1500亿美元 经营“支付宝”的蚂蚁金服完成了C轮融资，此轮融资额度为140亿美元，新增多家国际战略投资者，包括新加坡政府投资公司、......
摘要：高中生物是融合生物与医学健康常识的一门综合性学科，我们高中生在生物学习的过程中，可以学习到很多与医学健康相关的常识，这些学......
编辑部医生:我是一位59岁的男性。我最近一次的化验血结果显示我的低密度胆固醇是67,被标记为低。(我没有服用任何降胆固醇药物)......
<正> 德国科学家斯波根(Spoken)最近(1978年)说:“在过去十年中,人们越来越认识到,一个人不仅要对他的子孙的数量而且也要对其质量......
该县自 1994年实施婚前医学检查以来 ,就将精神疾病、心理障碍及遗传疾病列为重点项目。并开展婚前、婚后追踪服务 ,收到良好社会......
两项研究表明，完整的基因组测序能够识别致病基因。 詹姆斯·鲁普斯基(James Lupski)是一位医生兼科学家，他患有一种神经系统紊乱......
背景与目的：遗传性共济失调作为一组以共济失调为突出表现的中枢神经系统遗传疾病，病变累及小脑，脊髓，脑干，大脑皮层，脑神经，脊神经和自主......
本文对挥发油类化合物激活CFTR氯离子通道的作用进行系统的分子药理学研究。CFTR是决定跨上皮膜盐分的运输、液体流动和离子浓缩的......
目的:遗传性红细胞萄萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的酶病,世界范围内约有4亿人受累。我国南方高发。其发病率为4%-15%......
特纳氏综合征(TS)是由于先天性染色体整体或部分缺失所引发的疾病,临床表现以身材矮小、性腺发育不良、子宫发育不良、第二性征不......
目的：家族性ApoB-100缺陷症（FDB）是由于ApoB-100与受体结合缺陷导致的遗传疾病，患者因LDL清除障碍而至血浆胆固醇升高。目前认为ApoB-1......
对于遗传疾病的基因治疗，能够实现转基因的长期稳定表达、而不引起宿主免疫反应的转基因表达系统，是医疗界孜孜以求的目标。自1990年......
背景:β地中海贫血（简称β地贫）是一种具有高度异质性的遗传疾病。由于β珠蛋白基因突变,造成α珠蛋白肽链和β珠蛋白肽链间的合成失......
