脊髓性肌萎缩相关论文
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传病，积极的营养治疗可改善SMA患者的营养代谢和体成分，提高药......
总结7例脊髓性肌萎缩（SMA）症病人在本院鞘内注射Spinraza注射剂的全病程管理，实施可满足SMA病人疾病的复杂性以及Spinraza注射剂的注......
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传的罕见神经肌肉系统疾病，其特征表现是进行性肌无力和肌萎缩。随着神经科学的发展，许多研究不断......
背景与目的脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,可导致儿童肌肉萎缩、呼吸衰......
目的:提高临床医生对合并肺部感染的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）患儿的呼吸道管理及诊治水平。方法:回顾性分析201......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及......
目的探讨脊髓性肌萎缩(SMA)合并肺炎住院患儿的临床特点及治疗方案，对比不同治疗方法所致不同结局，以提高SMA合并肺炎的诊疗水平。方......
目的探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）患儿预后的影响。方法选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究......
目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺......
目的总结1例脊髓性肌萎缩合并神经肌肉型脊柱侧凸患者的呼吸道护理措施。方法术前通过预防肺部感染、吸气肌训练、重建呼吸形态，术......
目的探讨无创通气治疗脊髓性肌萎缩（SMA）患儿睡眠呼吸紊乱的有效性和长期作用。方法前瞻性研究2016年3月至2018年1月在首都儿科研究......
目的了解脊髓性肌萎缩(SMA)患儿整夜多导睡眠监测(PSG)情况及对中－重度睡眠呼吸紊乱(SDB)患儿使用夜间无创通气治疗后SDB改善的情况......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscul......
目的 探讨脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)的临床表型与运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数变化之......
总结1例脊髓性肌萎缩Ⅰ型患儿鞘内注射诺西那生钠注射液的护理体会。鞘内注射前评估病情,做好人员、药品、物品准备,注射过程中配......
目的制定并评价新型护理方式在有创机械通气1型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)合并重症肺炎患儿中的应用效果。方法回......
【摘 要】总结一例婴儿型脊髓性肌萎缩患者的护理。在抗感染治疗基础上，加强对生命体征的观察，重视呼吸道的管理，妥善喂养，持续心理护......
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1......
目的 建立一种准确、快捷的方法,定量检测运动神经元存活基因(SMN)的拷贝数,以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿中SMNl......
目的研究儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。方法根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338......
对肌萎缩侧索硬化(ALS)等神经系变性疾病的治疗提出新方法;率先提出诊断ALS必须排除干性脚气病并发脑桥中央髓鞘溶解症(CPM);对北......
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy, SMA）是一种罕见的神经肌肉性疾病，是儿童期最常见的遗传致死性疾病之一。这类患儿因为全身肌......
神经科中的顽疾——“运动神经元病”、“面肌痉挛”等疾病常出现肌肉不自主的跳动，正是由于对上述疾病的恐惧，当人们发现自己有肉跳......
目的 研究我国Ⅰ～Ⅳ型脊髓性肌萎缩症 (SMA)患者运动神经元生存基因 (SMN)及神经细胞凋亡抑制蛋白 (NAIP)基因外显子的缺失情况 ,......
儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经......
目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊......
目的 探讨中国人脊髓性肌萎缩 (SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法 应用复合聚合酶链反应 -限制性片段长度多态 (PCR -R......
目的 研究正常中国男性雄激素受体 (androgen receptor,AR)基因 (CAG) n重复序列的多态性。方法 应用 DNA测序基础上的 [α- 3 2......
脊髓性肌萎缩 (spinalmusculararophy ,SMA)是以脊髓前角运动神经元变性、缺失为特征的遗传性神经肌肉疾病 ,临床表现为进行性、对......
患儿男,3d。因“四肢松软、无力3d”入院。第2胎第2产,胎龄38周,因胎动减少,剖宫产性,出生体重3700g,无产伤窒息,母孕期体健。第1......
儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因.结合其典型的临床表现、肌电......
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)是一类由脊髓前角运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的致......
目的：比较儿童不同类型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征。方法：回顾分析66例不同类型的SMA病例，比较其在临床表......
目的:报道国内首例脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(spinal muscular atrophy with congenital bone fractures，SMABF)1型新生儿，探讨变异......
1 什么是出生缺陷rn出生缺陷是指有先天的因素所导致的新生儿阶段就显现出来的疾患.表现为肉眼可见的身体结构或可察觉的功能异常,......
目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探......
报道1例脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)Ⅲ型患者,在超声引导腹横肌平面阻滞与髂腹下髂腹股沟神经阻滞联合静脉麻醉下......
儿童型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩,属常染色体隐性遗传性疾病......
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)与脊髓性肌萎缩、进行性球麻痹和原发性侧索硬化症同属运动神经元病.其病......
目的总结小儿进行性脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点，提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊......
目的 建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症.方法 应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SM......
