染色体隐性遗传相关论文
本文对2004年1月至2011年3月接受人工耳蜗植入的802例重度-极重度耳聋患者进行常染色体隐性遗传性聋重点致病基因筛查，探讨接受人工......
特发性Q-T延长综合征(LQTS)是一组有家族(显性/隐性)遗传倾向,以心室复极时间、QT间期延长,且易诱发室速(尖端扭转性室不速)、室颤......
小头畸形亦称为颅缝早闭或颅缝早化症，是一种先天性发育畸形，属于染色体隐性遗传。由于骨缝过早闭合颅骨只能向其他方向代偿性生......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢缺陷病。该病发病率低，发病隐袭，发展到终末期肝功能衰竭则预后极差。本文特将本院收治的......
Hallervorden-Spatz病(Hallervorden-Spatz disease，HSD)即苍白球、黑质、红核色素变性，是少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,OMIM277900)又名Wilson病(Wilson disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢......
Hallervorden-Spatz病(HSD)即苍白球、黑质、红核色素变性，是少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行性疾病，由Hallervorden和Spatz......
目的：结晶样视网膜色素变性(Bietticrystallinecorneoretinaldystrophy，BCD)是一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病，临床特征为眼底......
遗传性FXII缺陷症(congenital FXII deficiency)最早由Ratnoff等于1955年报道,并以该患者的名字命名所缺乏的因子为Hageman因子,该......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
肝豆状核变性系Wilson 1912年首次描述，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现的有较完整资料的两个家系共5......
血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同，可分为血友病......
Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｌｉｎｓ综合征临床并非罕见，在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传，但也有报导常染色体隐性遗传者，本文介绍了２例同胞兄弟......
患儿,男,14岁,因发热10 d,浅表淋巴结肿大3 d入院.10 d前无明显诱因出现发热,呈稽留高热,最高达40℃,无寒颤、头痛、抽搐、皮疹等......
早期衰老综合征山东省滨州卫生学校（２５６６０９）陈陵山东省滨州地区医院（２５６６１０）李丽早期衰老综合征（Ｈｕｔｃｈｉｎｓｏｎ－ｇｉｌｆｏｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅＨＧＳ），又称早老症（Ｐｒｏｇｅｒｉａ）是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状......
视网膜色素变性为先天性慢性进行性疾病,多为染色体隐性遗传,通常发生于双眼.本病多始于儿童期,至青春期症状加重.......
1病历简介例1 女，19岁，身高130cm，发育迟缓，身材矮小。曾在小学学习8年，成绩较差，未毕业退学。既往无抽搐史，无椎体外系症状和椎体束征。......
腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发......
