遗传性脊髓小脑共济失调相关论文
遗传性脊髓小脑共济失调目前已经定位27个致病基因,即 SCA1~SCA8,SCA10~SCA23,SCA25~SCA28,SCA30,其中12种类型的致病基因已被克隆,其余类型......
非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以“CTA/CTG”、“ATTCT”、“TGGAA”等......
遗传性脊髓小脑共济失调(Hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小......
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遗传性脊髓小脑共济失调属神经系统遗传性疾病,西医学目前尚无有效治疗方法,针刺作为治疗该病的手段之一,取得了一定的临床疗效.近......
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常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA),是一大组遗传异质性的神经变性疾病,其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性.Harding分别在19......
背景及目的: 遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia,SCAs)是以小脑机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病......
目的分析两个伴精神障碍的遗传性共济失调家系的临床特点以及5-HT2A,5-HT6,APOE和SCA基因多态性.方法对在院的SCA先证者的家系调研......
中日友好医院神经遗传研究室自1988年从事遗传性脊髓小脑共济失调的研究至今已10余年,曾首次在国内报道Machado-joseph病(脊髓小脑共......
齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)的一种亚型,临床表现为不同......
对157例疑似多系统萎缩(MSA)日本患者的家族史进行探讨。只有3例(1.9%)MSA患者具有神经变性疾病的家族史。通过细致的神经系统检查、神经......
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性......
遗传性脊髓小脑共济失调属神经系统遗传性疾病,西医学目前尚无有效治疗方法,针刺作为治疗该病的手段之一,取得了一定的临床疗效。......
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目的检测一遗传性脊髓小脑共济失调家系的遗传缺陷基础。方法收集湖南地区一遗传性脊髓小脑共济失调家系,对患者的临床表型进行评......
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笔者接触遗传性脊髓小脑共济失调一例,利用放血疗法结合步态训练疗效显著,特此报道,以期对放血疗法的治疗疾病的范畴及疗效进行进......
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