CACNA1S基因相关论文
目的探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis，FPP)家系的致病突变。方法采集先证者及9名家系成......
目的 在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis, HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变.方法分析了一个具有4代共46名家......
本研究以萧山鸡、仙居鸡、灵昆鸡、萧山鸡×仙居鸡杂交F1代、爱拔益加鸡(分别简称XS、XJ、LK、XS×XJ、AA,下同)五种鸡共142只个体......
采用PCR—SSCP技术，对30头苏钟猪和97头金华与皮特兰杂交F2代（JPF2）猪CACNA1S基因进行多态性检测，结合肉质性状作关联分析。结果表明：在......
目的探讨儿童低钾型周期性麻痹(HOKPP)的临床及基因学特点。方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资......
目的报道一个东北地区三代家族遗传的家族性低钾型周期性麻痹家系的基因和临床特点,并对已报道的相关病例进行回顾性分析。方法通......
原发性低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis,HOKPP）是常染色体显性遗传性肌肉病,分为家族性（familial hypokalemic peri......
钙离子通道是由多个亚单位组成的多基因家族复合体，参与机体代谢，具有重要的生理功能；其中α1亚单位作为电压感受器，具有离子选择性，能......
研究背景 周期性麻痹(periodic paralysis，PP)作为典型离子通道病的代表，是一大组以发作性肌无力伴随血钾浓度变化为主要临床特征的......
研究CACNA1S基因11号外显子单核苷酸多态性与甲状腺毒性低钾周期性麻痹发病的关系。收集中国四川地区汉族人群中散发甲状腺毒性低......
