GILBERT综合征相关论文
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridinediphosphateglucuronosyl transferase1A1,UGT1A1）基因突变所致......
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资......
1 病案rn患者,男性,16岁,身高168 cm,体重54 kg.2020年7 月30日因“黄疸进行性加重,上腹部疼痛”求诊我院肝病科.现病史:2017 年开......
对于迁延性黄疸伴肝大,尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿,应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因.......
研究背景尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）是参与胆红素结合和代谢的关键酶。UGT1A1基因突变可导致其转录和翻译水平下降,产物......
Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症,国外报道发病率3％-10％,临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性......
会议
目的：通过对Gilbert综合征的发病因素、临床表现、实验室检测、B超、肝穿刺活检结果的分析，为临床提供典型病例的临床特点和诊断思路......
会议
Ⅱ型Crigler-Najjar综合征(CNS)与Gilbert综合征(GS)均属于遗传性高非结合胆红素血症,为常染色体隐性遗传性疾病.分子基础均为尿苷......
患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血......
期刊
目的 分析成人血清TBil水平的分布情况,检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A1基因突变情况,完善UGT1A1......
患者男,18岁,1986年5月23日入院。患者约12岁始身高明显高于同龄人,精力充沛,臂力过人。15岁身高达198cm(未测体重),17岁被吸收到......
1 病历摘要患者,女,21岁,朝鲜族。因恶心,呕吐,腹泻3d巩膜黄染1d,于1990年3月10日就诊。患者于3d前吃剩饭后上腹部不适,恶心,呕吐......
遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因......
目的 分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点.方法 收集2015-01-2017-03......
患者，男，30岁。因皮肤、巩膜中度黄染、尿黄近30年就诊。该患者出生后即有皮肤、巩膜轻度黄染，后有尿黄，偶有乏力，且症状多于饥饿、疲劳......
新生儿高胆红素血症是新生儿期常见的临床症状,重度黄疸可引起新生儿胆红素脑病.临床上引起重度高胆红素血症的病因较多,病因以溶......
0引言吉兰-巴雷(Gilbert)综合征(GS)又称特发性非结合型高胆红素血症。1901年,由Gilbert和Lere-boull首先报道[1]。据报道,该病的......
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[目的]提高对Gilbert综合征临床诊断水平。[方法]回顾性分析我院收治、确诊的19例Gilbert综合征患者资料。[结果]19例高胆红素血症......
1 病历摘要例 1:女, 8岁。自幼间歇性巩膜、皮肤黄染。每次发作3~50d,多于发热时黄染加重,除黄疸外,无其他不适,大、小便颜色正常......
Gilbert综合征(GS)是由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白分离障碍,导......
期刊
目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全......
遗传性球形红细胞增多症(hereditary sphero-cytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变......
[目的]Gilbert综合征为良性非结合性高胆红素血症,是临床上常见的遗传性胆红素代谢障碍性疾病。国外报道发病率为3～10%。临床表现为......
目的:探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方......
UGT1A1基因是UGTs基因家族中的一员,位于染色体2q37上, UGT1A1基因的产物尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1的主要作用是使各种不同外源......
Gilbert综合征是家族性高胆红素血症中相对常见的一种类型,属于非结合性高胆红素血症,遗传方式为常染色体隐性遗传.肝移植时供肝如......
对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩......
期刊
Gilbert综合征是一种较为常见的人类遗传代谢性疾病,其特点是排除肝胆疾病及溶血情况下出现的间歇性高间接胆红素血症.UGT1A1基因......
[目的]观察归脾汤对Gilbert综合征患者的疗效.[方法]将80例患者随机分两组,治疗组40例予归脾汤加减治疗；对照组40例采用苯巴比妥治......
期刊
Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷......
目的：分析Gilbert综合征患者的临床资料，提高对该病的早期诊断，减少不必要的治疗和重复检查，降低医疗费用，解除患者思想和精神顾虑。方......
期刊
1 病历简介女,6岁.因反复皮肤巩膜发黄4年,于2000年7月28日入院.4年前家长发现患儿皮肤巩膜发黄,当地医院诊为"黄疸型肝炎",经保肝......
期刊
目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热......
目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变......
高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素......
1 临床资料男性,36岁.因反复乏力、肝区不适、尿黄4年于2004年1月25日入院.患者于2000年3月出现乏力、肝区不适、尿黄,于外院检查......
期刊
目的 观察Gilbert综合征（GS）患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者（包括1家系）进行......
芍药甘草汤治疗不安腿综合征２例阳泉市铁路医院（０４５３００）王明耀关键词芍药甘草汤，不安腿综合征例１：李某某，男，２５岁，１９９２年１０月１８日初诊。半年来双小腿深处不适......
期刊
Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征６９例临床分析广东鹤山市人民医院吴锦荣，陈剑峰Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征又名体质性肝功能不良症，是临床上最常见的家族性黄疸，占全部体质性黄疸１６％［１］。它......
期刊
目的回顾性研究并分析几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理学特点。方法收集我院2000年以来7 036例患者的活体肝组......
目的评价利福平试验对Gilbert综合征的诊断价值。方法收集已确诊的Gilbert综合征患者42例，分为Gilbert综合征组29例、Gilbert综合征......
目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1......
<正>Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)是临床上以非结合胆红素升高的非溶血性黄疸。是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体......
Gilbert综合征（Gilbert syndrome,GS）是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转......
对一个中国汉族Gilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定，。以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA，PCR扩......
患者男,21岁.因转移性右下腹疼痛19h入院.体查:全身皮肤、黏膜无黄染,双侧巩膜黄染,呈浅黄色.心肺未见异常.腹平坦,肝脾肋下未触及......
期刊
患者，男，48岁，因皮肤、巩膜黄染20年、脾肿大6年入院。发病后就诊于当地传染病医院，未查明黄疸原闲。既往有脂肪病史，否认乙肝病史，无嗜......
